Variantes genéticas que aumentan el riesgo de recurrencia en niños supervivientes de cáncer
Rubén Megía González, Genotipia
Un estudio realizado por investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital ha encontrado una explicación genética al hecho de que los niños supervivientes de un primer cáncer sean más propensos a desarrollar un segundo tumor. Su trabajo fue publicado el pasado 2 de octubre en la revista The Lancet Oncology.
La supervivencia de los pacientes oncológicos ha aumentado considerablemente durante las últimas décadas, especialmente en el caso de los pacientes pediátricos. Concretamente, en España la tasa de supervivencia al cáncer cinco años después del diagnóstico se ha duplicado en los últimos 40 años y se espera que esta cifra siga aumentando en la próxima década.
A medida que el número de supervivientes de cáncer sigue en aumento, también se están identificando nuevos factores que deben considerarse en la atención a estos pacientes. Por ejemplo, en anteriores trabajos, el equipo de investigadores del St. Jude Children’s Research Hospital determinó que los niños supervivientes al cáncer son más propensos a desarrollar un segundo tumor en la edad adulta y, además, este suele ser más severo y mortal.
Más de 180 regiones genómicas relacionadas con la recurrencia del cáncer
En su nuevo estudio, el equipo analizó el genoma de más de 12.400 pacientes pediátricos supervivientes de cáncer para determinar qué variantes genéticas presentes desde el nacimiento aumentan el riesgo de recurrencia del cáncer. Los datos fueron obtenidos a partir de dos estudios en pacientes pediátricos, el Childhood Cancer Survivor Study (CCSS) y el St. Jude Lifetime Cohort Study (St. Jude Life).
Tras el análisis, los investigadores identificaron más de 180 regiones genómicas cuyas variantes hacen a los niños y niñas supervivientes de cáncer más propensos a desarrollar un nuevo tumor. Estas regiones comprenden genes relacionados con el desarrollo de un primer cáncer, como TP53, un gen supresor de tumores.
«Este es el primer estudio integral que busca la razón genética de la mortalidad tardía, específicamente la mortalidad tardía debido a segundos cánceres», explica uno de los autores, el Dr. Zhaoming Wang, del Departamento de Epidemiología y Control del Cáncer de St. Jude. «Ahora sabemos que las variantes que predisponen al cáncer contribuyen al riesgo de muerte por un segundo cáncer», añade.
Un paso adelante en la detección e intervención del cáncer en pacientes con cáncer recurrente
Los resultados del estudio ayudan a comprender por qué los pacientes pediátricos supervivientes de cáncer tienen un mayor riesgo de presentar cáncer recurrente. Conocer mejor qué variantes aumentan este riesgo de reaparición puede ser crucial para detectar un segundo cáncer de forma precoz en los supervivientes.
«Nuestro estudio señala que las pruebas genéticas clínicas para detectar e identificar si los sobrevivientes son portadores de estas variantes patógenas podrían conducir a pruebas e intervenciones tempranas para aquellos con mayor riesgo de desarrollar segundos cánceres mortales, lo que podría salvarles la vida», explica el Dr. Wang.
Artículo original: Chen C, et al. Cancer germline predisposing variants and late mortality from subsequent malignant neoplasms among long-term childhood cancer survivors: a report from the St Jude Lifetime Cohort and the Childhood Cancer Survivor Study. Lancet Oncol. 2023 Oct;24(10):1147-1156. doi: 10.1016/S1470-2045(23)00403-5
Fuente: Genetics help explain childhood cancer survivors’ mortality risk from a second cancer. St. Jude Children’s Research Hospital. https://www.stjude.org/media-resources/news-releases/2023-medicine-science-news/genetics-explain-childhood-cancer-survivors-mortality-risk-from-second-cancer.html
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