Blog de Genotipia

Sexo y Cromosomas: Determinación del Sexo Biológico en Humanos

Imagina que eres un embrión humano. Se ha producido la fecundación y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras con potencial para convertirse en órganos masculinos o femeninos (conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal). […]

Síndrome de Turner: ¿Qué es y cómo se diagnostica?

Genética y Trastorno del Espectro Autista

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Encuentran cuatro firmas genéticas asociadas a la respuesta tumoral al tratamiento con inmunoterapias

Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas

Los tratamientos de precisión dirigidos a alteraciones genómicas concretas mejoran la progresión en cáncer de mama metastásico

Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados

Utilizar paneles con un amplio número de genes en lugar de específicos mejora el diagnóstico de la cardiomiopatía y arritmia de origen genético

Mutaciones en el gen CIDEB protegen de la enfermedad hepática

Identifican un fenómeno de hipermutación en el cerebro asociado a la edad

Enfermedad coronaria: mejora el conocimiento de los factores genéticos implicados en diferentes poblaciones

La arquitectura genética detrás del abuso de alcohol y tabaco

Genética en cardiomiopatías: impacto de las diferentes variantes genéticas

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