Blog de Genotipia

¿Qué es el Síndrome de Cornelia de Lange? 

El síndrome de Cornelia de Lange es una condición genética en la que pueden estar implicados hasta seis genes diferentes relacionados con la organización de los cromosomas. Detrás de su nombre hay una historia interesante y, detrás del diagnóstico, unos rasgos clínicos y mecanismos biológicos que merecen ser conocidos. ¡Acompáñanos a descubrirlos! Características del Síndrome […]

El Síndrome de Sotos: un crecimiento acelerado

Síndrome de Williams: cuando la genética moldea una personalidad hipersociable

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Encuentran cuatro firmas genéticas asociadas a la respuesta tumoral al tratamiento con inmunoterapias

Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas

Los tratamientos de precisión dirigidos a alteraciones genómicas concretas mejoran la progresión en cáncer de mama metastásico

Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados

Utilizar paneles con un amplio número de genes en lugar de específicos mejora el diagnóstico de la cardiomiopatía y arritmia de origen genético

Mutaciones en el gen CIDEB protegen de la enfermedad hepática

Identifican un fenómeno de hipermutación en el cerebro asociado a la edad

Enfermedad coronaria: mejora el conocimiento de los factores genéticos implicados en diferentes poblaciones

La arquitectura genética detrás del abuso de alcohol y tabaco

Genética en cardiomiopatías: impacto de las diferentes variantes genéticas

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