Enfermedades Raras

Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita

Juan Carrión, presidente de FEDER: “La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad”

La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

Una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras

La heterogeneidad de la metilación del ADN en el sarcoma de Ewing

Una terapia génica mejorada restaura audición en ratones sordos

Potencial terapia génica para la enfermedad de Pompe

Causas genéticas de los defectos en el tracto urinario y riñones en el síndrome de DiGeorge

Generación del primer modelo humano de enfermedad vascular in vitro del síndrome de Marfan

14 nuevos desórdenes del desarrollo causados por mutaciones de novo

MicroARNs como biomarcadores para la progresión de la esclerosis múltiple

Mutaciones que alteran el gen titin afectan a la función cardiaca también en población general

La reprogramación celular parcial retrasa el envejecimiento en ratones

Un tratamiento para la atrofia muscular espinal con resultados prometedores en niños de corta edad

Tricotiodistrofia: “Nadia es la auténtica estafada”

Scroll al inicio
Abrir chat