Enfermedades Raras
La FDA aprueba Xenpozyme como tratamiento para pacientes con deficiencia de esfingomielinasa ácida
- octubre 13, 2022
La activación de elementos móviles del genoma puede causar neurodegeneración
- septiembre 19, 2022
Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas
- septiembre 8, 2022
Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados
- septiembre 6, 2022
Utilizar paneles con un amplio número de genes en lugar de específicos mejora el diagnóstico de la cardiomiopatía y arritmia de origen genético
- septiembre 5, 2022
El análisis genómico puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales
- agosto 5, 2022
José Martín Nieto: “El avance que se está produciendo en las terapias para las enfermedades genéticas de la retina es inmenso”
- junio 30, 2022
Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas
- junio 27, 2022
Una propuesta para mejorar la efectividad del nusinersen, tratamiento genético para la atrofia muscular espinal
- junio 27, 2022
Un mecanismo de vigilancia antitumoral del sistema inmunitario está implicado en el fallo de médula ósea en pacientes con Anemia de Fanconi
- junio 17, 2022
Aproximaciones ómicas para identificar la función de las proteínas mitocondriales más desconocidas
- junio 13, 2022
Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras
- mayo 31, 2022
Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva
- mayo 27, 2022
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