Enfermedades Raras
Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
- mayo 24, 2023
Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica
- marzo 7, 2023
Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4
- marzo 2, 2023
Un fármaco experimental para la hemofilia A previene las hemorragias y mejora la calidad de vida de los pacientes
- febrero 10, 2023
Primeros pasos de una terapia mitocondrial para tratar ciertas enfermedades genéticas
- enero 9, 2023
Desarrollan una molécula que elimina el ARN tóxico responsable de la esclerosis lateral amiotrófica familiar
- enero 3, 2023
La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias
- diciembre 1, 2022
Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer
- noviembre 24, 2022
Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado
- noviembre 18, 2022
Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalopatía pediátrica genética
- noviembre 14, 2022
Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas
- noviembre 11, 2022
La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad
- octubre 21, 2022
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