Genética Médica News

Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que afectan a una proporción muy pequeña de la población (definida como 1 de cada 2.000 personas en Europa) y que debido a sus características únicas y especiales plantean cuestiones específicas.

En la actualidad hay descritas más de 6.000 enfermedades raras, lo que hace que a pesar de su baja frecuencia individual en la población, en conjunto, tengan una repercusión global importante. Así, se calcula que entre un 6% y un 85 de la población mundial está afectada por enfermedades raras, lo que supone, en el caso de Europa, entre 27 y 36 millones de personas afectadas y sólo en España más de 3 millones.

Las enfermedades raras suelen ser enfermedades graves, crónicas y progresivas. En muchos casos los síntomas se manifiestan de forma temprana, tras el nacimiento o durante la infancia. Algunos ejemplos son la osteogénesis imperfecta, la fenilcetonuria, el albinismo oculocutáneo o la acondroplasia. Sin embargo, más del 50% de las enfermedades raras aparecen durante la edad adulta. Este es el caso de la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica o el síndrome de Werner.

Aunque no todas, muchas de las enfermedades raras son de carácter hereditario. En un número considerable de enfermedades raras hereditarias, como por ejemplo la atrofia muscular espinal, se conoce cuál es la causa genética exacta que las provoca y se dispone de pruebas genéticas específicas para su diagnóstico. No obstante, para muchas de ellas, las bases genéticas responsables, qué genes intervienen en su desarrollo y progresión, sigue siendo un misterio.

Conocer qué genes están implicados en una enfermedad rara permite, no sólo poder llevar a cabo un diagnóstico temprano, sino también plantear posibles tratamientos para la enfermedad. Sin embargo, la búsqueda de las causas de una enfermedad rara concreta puede ser compleja debido en parte a la gran diversidad clínica que caracteriza a muchas de estas enfermedades y al solapamiento de síntomas que se observa entre algunas.

En los últimos años, el desarrollo de las técnicas de secuenciación del genoma humano y la posibilidad de analizar el genoma completo o la parte codificante del mismo (el exoma) de los pacientes, ha transformado el estudio de las enfermedades raras y  favorecido la identificación de mutaciones y genes responsables de las mismas.

La secuenciación de exomas se está afianzando cada vez más como método diagnóstico. Los primeros estudios enfocados en evaluar el rendimiento de la secuenciación de exomas han presentado resultados muy prometedores que demuestran la capacidad de las aplicaciones diagnósticas basadas en análisis genómico en el ámbito clínico.

El reconocimiento de la importancia global de las enfermedades raras sobre la sociedad y el sistema público sanitario ha impulsado el crecimiento de organismos y consorcios dedicados a potenciar la colaboración y cooperación entre grupos de investigación molecular y celular de las enfermedades raras. En España el CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III) tiene como objetivo desarrollar una investigación de alta calidad en las enfermedades raras y fomentar la traslación de los resultados a la práctica clínica.

Además, se ha favorecido la creación de bases de datos y recursos que contribuyan a mejorar el diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Este es el caso de Orphanet , portal de información de referencia de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (medicamentos dirigidos a tratar afecciones tan poco frecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlas bajo las condiciones de mercado habituales). Orphanet ofrece entre otros recursos, un inventario de enfermedades raras, un listado de medicamentos huérfanos y un directorio con centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de investigación, ensayos clínicos, plataformas tecnológicas y asociaciones de pacientes para las diferentes enfermedades raras y en cada uno de los países que forman parte del consorcio.