Enfermedades Raras

La Genética Médica en 2023

Cómo se regulan los genes de la retina durante el desarrollo

Descubren una prometedora diana terapéutica para las arritmias cardíacas

Reino Unido aprueba la primera terapia CRISPR para una enfermedad genética

Identifican una variante genética que aumenta el riesgo de inflamación

Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

Una nueva terapia génica para pacientes con síndrome nefrótico con mutaciones en NPHS2

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras

La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal

Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

Aprobada una terapia génica para adultos con hemofilia A grave

La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal

Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR

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