Genotipia

365 días al año. 366 si es bisiesto. Las enfermedades raras están presentes todos los días para aquellos que están afectados por ellas. Durante mucho tiempo, la baja frecuencia de estas enfermedades – en algunas de ellas apenas hay un puñado de pacientes en todo el mundo- las ha hecho casi invisibles para la sociedad.  Sin embargo, la situación está cambiando. El movimiento asociativo de pacientes y allegados ha conseguido que las enfermedades raras sean reconocidas como una realidad social y sanitaria y comiencen a adoptarse medidas que cubran las necesidades de los pacientes.

Durante la última semana en Genotipia hemos abordado las Enfermedades Raras desde diferentes puntos de vista:

• Uno de los aspectos más importantes de las Enfermedades Raras es el Diagnóstico. Determinar cuál es la patología clínica que afecta a un paciente con una enfermedad rara es sin duda un reto para los pacientes y profesionales clínicos. Al ser tan poco frecuentes, es muy posible que no sean fácilmente reconocidas por sus síntomas. A esto se añade que diferentes personas pueden manifestar la enfermedad de forma distinta, lo que dificulta todavía más el diagnóstico. En las enfermedades raras de origen genético, que representan aproximadamente el 80% de las mismas, el diagnóstico genético puede contribuir al diagnóstico, o confirmarlo. Sin embargo todavía se desconoce la causa exacta de muchas de ellas.
• Vivir con una enfermedad rara ofrece muchos desafíos para los pacientes y sus familiares. La calidad de vida es el primero de ellos, seguida de otros muchos, como la discriminación o los gastos que acarrea convivir por una enfermedad rara. La mayor parte aparecen de forma temprana y en muchos casos afectan a la autonomía de las personas afectadas. Por ello, una gran parte de los problemas asociados a las enfermedades raras han de ser abordados también por los familiares de los pacientes.
• También existen grandes retos a la hora de investigar una enfermedad rara. Las características de las enfermedades raras juegan en contra de los investigadores, dado el reducido número de pacientes afectados. Esto ha llevado a los grupos de investigación a desarrollar diferentes estrategias para estudiar las enfermedades raras y diseñar tratamientos para paliar sus síntomas.
• Tanto pacientes y familiares como profesionales clínicos o investigadores coinciden en la importancia de establecer contactos sólidos entre ellos para conseguir apoyo y visibilidad. Para conseguirlo, se han formado diferentes organizaciones, como asociaciones de pacientes y fundaciones, que velan diariamente por mejorar la calidad de vida de los pacientes. Además, en los últimos años, los avances tecnológicos han facilitado la conexión entre pacientes, familiares, profesionales e investigadores alrededor de todo el mundo.
• El movimiento asociativo de las enfermedades raras se ha traducido en un aumento de la visibilidad de estas enfermedades y en un reconocimiento oficial de la necesidad de impulsar la investigación de las mismas. FEDER y CIBERER ejercen de buques insignias institucionales de las enfermedades raras. El primero, representa a miles de pacientes con enfermedades raras y sus familias. El segundo ha sido creado por el Instituto de Salud Carlos III con el objetivo de mejorar el diagnóstico de las enfermedades raras y favorecer el diseño de tratamientos específicos para los pacientes afectados. Los retos de ambas instituciones convergen en mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias y desarrollar tratamientos efectivos para las enfermedades raras, que en conjunto afectan a millones de personas.

El día 29 de Febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, este año bajo el lema “Crecer Contigo, nuestra esperanza”. El objetivo a largo plazo de este Día es conseguir una mayor equidad para aquellas personas que viven con una enfermedad rara, como pacientes o como familiares.  Y cada acción cuenta.

Desde Genotipia queremos dar las gracias a todas las personas que colaborado con nosotros para poder proporcionar una visión global de las Enfermedades Raras.