Dr. Juan Cruz Cigudosa

Presidente de la Asociación Española de Genética Humana

La pregunta tiene, desde mi punto de vista, algo extraño. ¿Por qué se cuestiona la necesidad de la Genética Clínica y no la de otras especialidades? ¿Qué la hace diferente de la Bioquímica Clínica o la Oncología Médica, por señalar dos especialidades que nadie discute?

Todos los países europeos, TODOS, menos España, tienen ya esa especialidad en sus respectivos sistemas de salud. La pregunta no es por qué es necesaria, sino por qué no está ya incluida. Es tal la sinrazón que, en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud, es decir, el catálogo de pruebas que son de necesaria aplicación en todo el territorio español, se recoge el derecho de todos los ciudadanos el acceso a todo tipo de pruebas genéticas, a la consulta de genética y al asesoramiento genético. ¡Y NO TENEMOS ESPECIALIDAD!

Es evidente que sí, que se llevan a cabo consultas, diagnósticos y asesoramientos genéticos en los hospitales españoles. Eso sí, lo hacen profesionales en situaciones laborales (salarios y carrera profesional) de injusticia, desventaja y muchas veces discriminación. A pesar de ello, de estas condiciones, los genetistas españoles (sin título oficial) realizan investigaciones y proyectos de investigaciones clínicas y básicas en esta disciplina, publican artículos muy relevantes en revistas internacionales, están considerados entre los mejores en sociedades científicas y, sobre todo, se ocupan de los pacientes con enfermedades de origen genético con una gran profesionalidad. Al final es lo único que importa, los pacientes y sus familias.

Por intentar responder a la pregunta con algunos argumentos:

1. Las enfermedades de origen genético, entre las que se encuentran, por ejemplo, las enfermedades raras o de baja frecuencia o el cáncer hereditario son, muy a menudo, enfermedades complejas que afectan a varios órganos o sistemas dentro de un mismo paciente (desarrollo intelectual, malformaciones, epilepsia, etc). Esta complejidad, su estudio integral escapa a la formación más concreta de otras especialidades por lo que requiere una formación específica. Es algo que no se inventa en España, así está recogido en los planes formativos del resto de países. El abordaje clínico de las enfermedades de origen genético requiere, por tanto, una formación específica que debe adquirirse a lo largo del desarrollo de una especialidad individual, con múltiples rotaciones y con un plan de capacitaciones específico.
2. Esta formación debe seguir el mismo patrón que otras especialidades, una via BIR/MIR/FIR/QIr, asegurando con ello, al menos, dos cuestiones. Una, el genetista clínico tendrá una formación similar a otros especialistas y participará, por tanto, en un plano de colaboración de igualdad profesional al de otros especialistas. Algo que no ocurre en la actualidad (el genetista es considerado frecuentemente como un técnico que produce datos). Dos, sólo una formación de este tipo, con Unidades Docentes Acreditadas y convocatorias anuales, asegurará que las futuras generaciones de genetistas clínicos tendrán un camino formativo reglado, asegurado y definido, algo que tampoco ocurre ahora mismo.
3. La creación de la especialidad procurará que haya una Comisión Asesora sobre este tema en el Ministerio de Sanidad y con ello aseguraría, entre otras cosas, la implementación de estándares de calidad, el control de intrusismo, o la equidad en el acceso del paciente a profesionales cualificados y a determinaciones diagnósticas (tests genéticos) basadas en la evidencia.
4. La creación de la especialidad asegurará el derecho a la libre circulación de los profesionales europeos en igualdad de condiciones. Repetimos, todos los países tienen reconocida la especialidad, pero, por poner un ejemplo, un genetista clínico griego, no podría encontrar un puesto de trabajo en igualdad de condiciones en España.
5. Los pacientes españoles con enfermedades de origen genético y sus familiares tienen el derecho de ser atendidos por profesionales acreditados por los Organismos Acreditadores (en España, los Ministerios de Sanidad y Educación) en las especialidades sanitarias pertinentes que ya estén reconocidas en el espacio europeo. Ahora, en España no pueden.
6. En todos los países de nuestro entorno, se están llevando a cabo iniciativas o estrategias estatales de Medicina Personalizada o de Precisión. En todos los países donde estas estrategias están siendo ya una realidad, uno de los elementos básico es la labor de los genetistas clínicos como herramienta de esa implementación. Corremos el riesgo de que España quede al margen de todos estos avances que están mejorando la vida de los pacientes, acelerando la investigación y contribuyendo a la sostenibilidad de los Sistemas Nacionales de Salud

En la actualidad, la AEGH, que agrupa a más de 1.000 profesionales que desarrollan su actividad en el campo de la Genética Humana, está realizando gestiones a todos los niveles, estatal, autonómico y europeo, para que esta terrible disfunción del Sistema Nacional de Salud se corrija. Sobre todo, cuando existe un antecedente de enorme peso. El Ministerio ya creo la especialidad en el agosto de 2014, justificando su necesidad y su viabilidad. Desafortunadamente, cuando en diciembre de 2016 el RD de la Troncalidad fue derogado (sin que cuestionar en ningún momento la Genética Clínica) cayó la especialidad y con esta caída los trabajos y la existencia de la Comisión Nacional de la Especialidad. No hay ninguna excusa ni legal ni profesional para que no sigamos con nuestro trabajo y desarrollemos completamente la Especialidad, los futuros genetistas y, sobre todo, los pacientes y sus familias tienen ese derecho.

Juan C Cigudosa

Presidente AEGH