Objetivo: Especialidad en Genética Clínica

Purificación Marín Reina

Médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia

“La ausencia de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país ha  conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos  para responder a una necesidad asistencial real. Ello ha derivado en  un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como  carteras de servicios dispares. Con frecuencia, ni siquiera los  propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes  deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas.  Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas  afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los  recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios  dentro del sistema sanitario.

La existencia de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de  derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos  diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los  ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el  campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.

Como bien sabemos, la implicación de la genética en la práctica  clínica habitual aumenta exponencialmente. En España, existen millones  de familias que merecen beneficiarse de estos avances. Un enfoque  clínico adecuado y unas pruebas de laboratorio bien realizadas son la
pieza angular. Para ello, resulta indispensable definir el programa  formativo y los ámbitos de actuación de cada profesional. La  especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante  todo, acabar con estos “remiendos” del sistema para que formemos  servicios fortalizados, respaldados a nivel gubernamental y lo más  uniformes posibles en todo el territorio nacional.”

5 comentarios de “Objetivo: Especialidad en Genética Clínica

    • Genotipia dice:

      Hola Liliana:
      Le recordamos que puede utilizar el foro de Genotipia para plantear preguntas a la comunidad.
      Quizás en él, algún compañero lector de Uruguay pueda proporcionar más información.¡Están todos invitados!

  1. Vanesa dice:

    Buenas, soy alumna del grado de Genética en Madrid y la verdad estoy un poco preocupada con todo este problema del reconocimiento. Se habla de la especialidad en Genética Clínica, como una opción para los médicos quienes podrán optar al MIR. Pero en todo esto, donde encajarían los graduados en genética. Me gustaría saber si en toda esta lucha que se está llevando a cavo con el Ministerio de Sanidad también se nos está incluyendo o nos vamos a quedar mas en el limbo todavía de lo que estamos. Supongo que habrá otras especialidades que tengan las mismas inquietudes como Biólogo con especialidad en Genética. Muchas Gracias!

  2. ADRIANA dice:

    HOLA ME GUSTARIA SABER QUE SE TOMA EN CUENTA PARA DETERMINAR QUE UNA TRISOMIA 22 EN MOSAICO ES SUPERIOR AL 30 % Y SI PUEDE DETECTARSE EN UN DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL

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