Purificación Marín Reina

Médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia

“La ausencia de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país ha  conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos  para responder a una necesidad asistencial real. Ello ha derivado en  un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como  carteras de servicios dispares. Con frecuencia, ni siquiera los  propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes  deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas.  Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas  afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los  recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios  dentro del sistema sanitario.

La existencia de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de  derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos  diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los  ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el  campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.

Como bien sabemos, la implicación de la genética en la práctica  clínica habitual aumenta exponencialmente. En España, existen millones  de familias que merecen beneficiarse de estos avances. Un enfoque  clínico adecuado y unas pruebas de laboratorio bien realizadas son la
pieza angular. Para ello, resulta indispensable definir el programa  formativo y los ámbitos de actuación de cada profesional. La  especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante  todo, acabar con estos “remiendos” del sistema para que formemos  servicios fortalizados, respaldados a nivel gubernamental y lo más  uniformes posibles en todo el territorio nacional.”