Purificación Marín Reina
Médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
“La ausencia de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país ha conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos para responder a una necesidad asistencial real. Ello ha derivado en un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como carteras de servicios dispares. Con frecuencia, ni siquiera los propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas. Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios dentro del sistema sanitario.
La existencia de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.
Como bien sabemos, la implicación de la genética en la práctica clínica habitual aumenta exponencialmente. En España, existen millones de familias que merecen beneficiarse de estos avances. Un enfoque clínico adecuado y unas pruebas de laboratorio bien realizadas son la
pieza angular. Para ello, resulta indispensable definir el programa formativo y los ámbitos de actuación de cada profesional. La especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante todo, acabar con estos “remiendos” del sistema para que formemos servicios fortalizados, respaldados a nivel gubernamental y lo más uniformes posibles en todo el territorio nacional.”
CON ESTE ARTÍCULO
Quisiera informacion sobre tratamiento farmacológico y genetica en Uruguay.
Saluda Atte.
Dra.BOADO
Hola Liliana:
Le recordamos que puede utilizar el foro de Genotipia para plantear preguntas a la comunidad.
Quizás en él, algún compañero lector de Uruguay pueda proporcionar más información.¡Están todos invitados!
Buenas, soy alumna del grado de Genética en Madrid y la verdad estoy un poco preocupada con todo este problema del reconocimiento. Se habla de la especialidad en Genética Clínica, como una opción para los médicos quienes podrán optar al MIR. Pero en todo esto, donde encajarían los graduados en genética. Me gustaría saber si en toda esta lucha que se está llevando a cavo con el Ministerio de Sanidad también se nos está incluyendo o nos vamos a quedar mas en el limbo todavía de lo que estamos. Supongo que habrá otras especialidades que tengan las mismas inquietudes como Biólogo con especialidad en Genética. Muchas Gracias!
HOLA ME GUSTARIA SABER QUE SE TOMA EN CUENTA PARA DETERMINAR QUE UNA TRISOMIA 22 EN MOSAICO ES SUPERIOR AL 30 % Y SI PUEDE DETECTARSE EN UN DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
Hola Adriana:
Tu pregunta es muy específica y no podemos ofrecerte una respuesta directa. Te recomendamos que la plantees en nuestro foro donde puede responder cualquier experto de nuestra comunidad. https://genotipia.com/foros/foro/preguntas-y-respuestas/
También tienes información sobre la trisomía 22 en mosaico en el enlace: https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22-trisomy-mosaic/
¡Un saludo!