Dr. Javier García Planells
Presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP)
La Genética es una de las principales revoluciones de este siglo cuyos primeros efectos los estamos viviendo en el ámbito de la Salud y la Medicina, tanto a nivel científico como asistencial. La Genética es una ciencia transversal que impacta en todas las especialidades sanitarias, contribuyendo de una manera muy positiva en todas ellas. La Medicina Personalizada de Precisión es ya una realidad que va a ser muy complicada de implementar sin la implicación de genetistas profesionales debidamente reconocidos por medio de una especialidad sanitaria reglada.
La forma de articular esta actividad asistencial en la práctica clínica diaria es a través de los programas de especialización de los profesionales sanitarios, de manera que garanticen su formación, su experiencia y definan sus responsabilidades. Es la manera de proporcionar y garantizar unos máximos de calidad que redunden en el beneficio del paciente.
Por este motivo es necesario el reconocimiento profesional de esta actividad asistencial, no puede ser de otra manera. La evidencia de ello, es que así es como se articula en toda Europa. Mejor dicho, en casi toda Europa, España es la excepción, siendo el único país europeo en el que la Genética no es especialidad sanitaria. No podemos quedarnos a la cola en esta revolución científica y asistencial. No podemos privar a nuestros pacientes de una asistencia en Genética reglada y de calidad, llevada a cabo por profesionales sanitarios debidamente reconocidos.
Con esto no quiero decir que la calidad de los servicios de Genética en España no esté a la altura de Europa, todo lo contrario, los genetistas de este país están altamente cualificados y formados. De hecho, la Genética de nuestro país se encuentra en los principales puestos de Europa, tanto a nivel científico como asistencial. Precisamente por ello, es por lo que estos profesionales merecen todo el respeto y reconocimiento por la actividad desarrollada y mantenida a lo largo de estas últimas décadas en las que no se ha parado de luchar por una especialidad tan necesaria.
La ausencia de especialidad provoca la carencia de procedimientos de actuación clínica en pacientes con enfermedades genéticas, dificultando el acceso a los profesionales más adecuados, incrementando el número de pruebas innecesarias o redundantes, los tiempos de respuesta y pudiendo dejar espacios a malas prácticas por ausencia de conocimientos, formación o por no haber encontrado el camino más adecuado para canalizar al paciente.
CON ESTE ARTÍCULO
Quisiera informacion sobre tratamiento farmacológico y genetica en Uruguay.
Saluda Atte.
Dra.BOADO
Hola Liliana:
Le recordamos que puede utilizar el foro de Genotipia para plantear preguntas a la comunidad.
Quizás en él, algún compañero lector de Uruguay pueda proporcionar más información.¡Están todos invitados!
Buenas, soy alumna del grado de Genética en Madrid y la verdad estoy un poco preocupada con todo este problema del reconocimiento. Se habla de la especialidad en Genética Clínica, como una opción para los médicos quienes podrán optar al MIR. Pero en todo esto, donde encajarían los graduados en genética. Me gustaría saber si en toda esta lucha que se está llevando a cavo con el Ministerio de Sanidad también se nos está incluyendo o nos vamos a quedar mas en el limbo todavía de lo que estamos. Supongo que habrá otras especialidades que tengan las mismas inquietudes como Biólogo con especialidad en Genética. Muchas Gracias!
HOLA ME GUSTARIA SABER QUE SE TOMA EN CUENTA PARA DETERMINAR QUE UNA TRISOMIA 22 EN MOSAICO ES SUPERIOR AL 30 % Y SI PUEDE DETECTARSE EN UN DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
Hola Adriana:
Tu pregunta es muy específica y no podemos ofrecerte una respuesta directa. Te recomendamos que la plantees en nuestro foro donde puede responder cualquier experto de nuestra comunidad. https://genotipia.com/foros/foro/preguntas-y-respuestas/
También tienes información sobre la trisomía 22 en mosaico en el enlace: https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22-trisomy-mosaic/
¡Un saludo!