Purificación Marín Reina
Médico adjunto de Pediatría, responsable de la Consulta de Dismorfologia y Asesoramiento Reproductivo en el Servicio de Neonatología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia
«La ausencia de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país ha conducido a que cada hospital haya desarrollado sus propios mecanismos para responder a una necesidad asistencial real. Ello ha derivado en un maremágnum de consultas con nombres de los más variados, así como carteras de servicios dispares. Con frecuencia, ni siquiera los propios profesionales sanitarios son conscientes de qué pacientes deben derivar a las consultas especializadas ni cuáles son las mismas. Ello conlleva, además, una demora clara en el diagnóstico de personas afectas con enfermedades poco frecuentes, un uso inadecuado de los recursos y una ausencia de homogeneidad en la atención a los usuarios dentro del sistema sanitario.
La existencia de la especialidad facilitaría el diseño de flujos de derivación de los pacientes, así como la estabilización los protocolos diagnósticos y terapéuticos. Además, posibilitaría definir mejor los ámbitos de actuación de los diferentes profesionales implicados en el campo de la Genética y optimizar la cooperación entre todos nosotros.
Como bien sabemos, la implicación de la genética en la práctica clínica habitual aumenta exponencialmente. En España, existen millones de familias que merecen beneficiarse de estos avances. Un enfoque clínico adecuado y unas pruebas de laboratorio bien realizadas son la
pieza angular. Para ello, resulta indispensable definir el programa formativo y los ámbitos de actuación de cada profesional. La especialidad debe ayudarnos a mejorar el trabajo en equipo y, ante todo, acabar con estos «remiendos» del sistema para que formemos servicios fortalizados, respaldados a nivel gubernamental y lo más uniformes posibles en todo el territorio nacional.»
