Asociación Española de Genética Humana

Más de 700 expertos nacionales e internacionales se reunirán en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que se celebra del 15 al 17 de noviembre en Málaga, para debatir sobre el futuro de la genética y la genómica en la salud y los retos a los que se enfrenta su desarrollo.

Siete sociedades científicas -la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBIBC) y Asociación Salud Digital (ASD)- se han unido para organizar este evento científico-médico, que se celebra bianualmente. Las siete sociedades, en nombre de los más de 2.000 profesionales (médicos, biólogos,químicos, bioquímicos, farmacéuticos, bioinformáticos y técnicos) a los que representan, destacan el papel fundamental de la genómica en la transformación de la medicina hacia una visión más preventiva, personalizada y de precisión y reivindican la “necesidad urgente de la aprobación de la especialidad sanitaria de Genética en España”, único país de la UE que aún carece de este reconocimiento profesional.

Encarna Guillén, presidenta de la AEGH, defiende que “el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana pone de relieve la multidisciplinariedad como piedra angular para el avance del conocimiento y su aplicación clínica dirigida a la prevención de las enfermedades genéticas, su diagnóstico precoz, el tratamiento personalizado y la mejora de la calidad de vida de los pacientes” y destaca “el papel relevante de los procesos integrales y coordinados relacionados con la genética y la genómica y la necesidad de reconocer, como en el resto de Europa, la especialidad sanitaria de genética como elemento vertebrador de los equipos interdisciplinares, que tiene que integrar otros perfiles profesionales como genetistas, bioinformáticos, científicos de datos y asesores genéticos, entre otros”

Javier Suela, presidente de la AEDP, considera que “como miembros del IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, los diferentes profesionales que formamos parte de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal, entre especialistas en Obstetricia, Ginecología o Análisis Clínicos, entendemos que la carencia de una especialidad reglada en genética es un obstáculo para una correcta implantación de la cartera básica de genómica, el diagnóstico precoz y el asesoramiento genético de las familias. En el ámbito prenatal, donde el paciente no es visible ni palpable directamente, al tratarse de un feto, y donde la información genética tiene enormes consecuencias, reclamamos una genética clínica reglada y reconocida”.

Josep Pla, presidente de SEAGEN, subraya que “el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana busca desde hace años agrupar a todos los profesionales del campo de la genética humana con la finalidad de compartir conocimiento y establecer vínculos profesionales y, de este modo, luchar por el reconocimiento de nuestra especialidad multidisciplinar, ya que sin ella no se puede garantizar un correcto diagnóstico y manejo de las condiciones genéticas, garantizando un servicio de excelencia”.

Fernando Santos-Simarro, presidente de SEGCD, explica que “la especialidad de Genética se practica en Europa desde hace décadas y en todos los países ha alcanzado el reconocimiento como especialidad diferenciada. En la última década hemos vivido una revolución en la capacidad del análisis del genoma y,por tanto, de la capacidad diagnóstica. En paralelo, se han desarrollado múltiples terapias génicas o de precisión que revolucionarán la medicina del futuro. El avance del conocimiento en genética, así como las repercusiones que tiene en la mejora de la calidad de la vida de los pacientes y afectados por una enfermedad genética y sus familiares, justifica la creación de la especialidad”.

Cristina Rodríguez-Antona, presidenta en funciones de SEFF, defiende que “la creación de la especialidad de Genética en España es fundamental para impulsar la medicina de precisión. La falta de esta especialidad retrasa y encarece el diagnóstico de muchas enfermedades y dificulta la selección de tratamientos farmacológicos eficaces y seguros para cada paciente en multitud de disciplinas médicas,desde la oncología a las enfermedades raras. La creación de la especialidad impulsaría una implementación de la medicina genómica de forma eficaz y equitativa en el país, ofreciendo a la sociedad el acceso a diagnósticos y tratamientos más específicos y eficaces”.

Ángela del Pozo, presidenta de SEBiBC, explica que “respaldamos y apoyamos la reivindicación de contar con la especialidad de Genética y consideramos que se debe abordar con urgencia porque repercute negativamente en los pacientes y en la equidad en el acceso al diagnóstico y a su seguimiento. Además, creemos que la SEBiBC juega un papel instrumental en la implantación de métodos bioinformáticos y técnicas de Inteligencia Artificial en el ámbito de la Genética Humana, ayudando a garantizar el cumplimiento de los estándares metodológicos y éticos requeridos, así como contribuyendo a la formación en estas áreas de todos los profesionales implicados”.

Jaime del Barrio, presidente de ASD, subraya que “en un sistema sanitario que no se cansa de decir que ‘está entre los mejores del mundo’, es llamativa la falta de reconocimiento de la especialidad siendo el paciente el principal perjudicado. La Genética Clínica impacta positivamente en la calidad asistencial, la prevención y la reducción de la ineficiencia (20%-40%) del SNS. Además, es clave para el impulso de la I+D biomédica. La carencia de una regulación origina una situación irregular en la provisión de servicios genéticos en el SNS entre centros y comunidades autónomas y supone un agravio comparativo entre los genetistas y los especialistas de otras áreas”.

Ponentes de renombre internacional

A través de 77 ponencias, 63 comunicaciones orales, 321 pósteres y una decena de simposios y talleres, en el IV Congreso Interdisciplinar de Genética Humana se debatirá sobre asesoramiento genético, dismorfología, farmacogenética y farmacogenómica, genética bioquímica, médica, molecular y genómica,citogenética, diagnóstico prenatal, cáncer hereditario, nuevas técnicas diagnósticas, bioinformática, telemedicina o la Inteligencia Artificial aplicada a la genética, entre otros temas.

El Congreso contará con un amplio elenco de ponentes destacados del ámbito internacional, tales como Amanda Pichini, líder clínico en asesoramiento genético en Genomics England; David Bick, clínico principal del programa Newborn Genomes en Genomics England; Hagit Baris Feldman, director del Genetics Institute and Genomic Center del Tel Aviv Sourasky Medical Center (Israel); William Newman, catedrático de Medicina Genómica Traslacional en el Manchester Centre for Genomic Medicine (Reino Unido), o Miguel del Campo, director del programa de residencia de Genética y jefe de sección de Genética Clínica en la Universidad de California (EE UU).

También contarán con figuras científicas del ámbito nacional, como Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica; Rosario Perona, subdirectora general de Evaluación y Fomento de la Investigación del ISCIII, o Víctor Guallar, profesor de investigación del Centro Nacional de Supercomputación de Barcelona.

La conferencia inaugural correrá a cargo del bioquímico y genetista molecular Adrián R. Krainer, director de la Cátedra de la Fundación St. Giles en el Laboratorio Cold Spring Harbor (EE UU). Krainer ha sido pionero en el desarrollo de terapias ARN capaces de tratar enfermedades raras como la atrofia muscular espinal.

María Blasco, bióloga molecular y directora científica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), cerrará el Congreso con una conferencia titulada ‘El papel de los telómeros en el cáncer y el envejecimiento’.

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