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Genética Médica News

Investigadores del equipo que ha descrito el nuevo mecanismo de la cardiomiopatía hipertrófica.

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

El mavacamten, el primer tratamiento dirigido disponible para la miocardopatía hipertrófica enfermedad, es eficaz frente a distintos tipos de mutaciones genéticas. La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más frecuente y es la causa más habitual de muerte súbita en personas jóvenes y deportistas. Según datos epidemiológicos de la Fundación Española del Corazón […]

  • julio 17, 2026
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La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

  • julio 13, 2026
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Biomarcadores en sangre podrían medir la respuesta a las psicoterapias en pacientes con depresión

  • julio 10, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
La rapamicina inhibe la actividad de mTOR en muestras de hígado de ratones con telómeros largos, pero no en ratones con telómeros cortos. Imagen: CNIO.

La rapamicina tiene efectos perjudiciales en ratones con telómeros cortos

  • 18/03/2020
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Mapa filogénico de relaciones genéticas entre los genomas obtenidos de personas infectadas con SARS-CoV-2. Imagen tomada de Nextrain.

Qué información proporciona la secuenciación del genoma del coronavirus SARS-CoV-2

  • 18/03/2020
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La mayor parte de las infecciones respiratorias que se producen durante los primeros años de vida son leves. Imagen: Coronavirus. National Institute of Allergy and Infectious Diseases.

Una revisión de las potenciales estrategias terapéuticas para COVID-19

  • 17/03/2020
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La enfermedad de Parkinson se caracteriza por la disminución de neuronas dopaminérgicas en el mesencéfalo. Imagen: Neurona UC San Diego School of Medicine.

¿Puede la enfermedad de Parkinson empezar antes del nacimiento?

  • 13/03/2020
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COVID19_como_protegerseb

Información sobre la enfermedad causada por el nuevo coronavirus SARS-Cov-2

  • 12/03/2020
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En la actualidad, no existen biomarcadores precisos para la esquizofrenia o el trastorno bipolar que dirijan a los investigadores hacía nuevos tratamientos. Imagen: Pixabay.

Un ARN circular relacionado con la esquizofrenia y el trastorno bipolar

  • 11/03/2020
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Representación de la técnica y tiempos asociados. Imagen: Blesa S, et al. Easy One-Step Amplification and Labeling Procedure for Copy Number Variation Detection. Clin Chem. 2020 Mar 1;66(3):463-473. doi: http://dx.doi.org/10.1093/clinchem/hvaa002

Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

  • 10/03/2020
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informe genético

Cómo hacer un informe genético fácil de entender por pacientes y no especialistas

  • 09/03/2020
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Concepcion Rodriguez Esteban y Juan Carlos Izpisua Belmonte. Imagen: Instituto Salk.

Un mapa de los cambios de expresión génica que ocurren en el envejecimiento de los ovarios

  • 06/03/2020
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Los trastornos del espectro autista engloban una serie de trastornos que afectan a la comunicación, el comportamiento y las habilidades sociales de una persona. Imagen: Pixabay.

El número de genes relacionados con el autismo asciende a 102

  • 05/03/2020
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Imagen: Linfocitos T (derivada de Blausen.com staff (2014). "Medical gallery of Blausen Medical 2014". WikiJournal of Medicine 1 (2). DOI:10.15347/wjm/2014.010. ISSN 2002-4436. - Own work, CC BY 3.0).

Los primeros casos de individuos con deficiencia completa de CD16A

  • 04/03/2020
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Imagen: Nicolle Rager, National Science Foundation [Public domain], via Wikimedia Commons

Modificaciones epigenéticas del ARN regulan la expresión de miles de genes

  • 03/03/2020
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Esquema del estudio que ha analizado los efectos de la restricción calórica a nivel celular. La imagen muestra los diferentes ámbitos (proporción de células en el tejido, expresión génica, comunicación celular) en los que la restricción de calorías en la dieta puede afectar a la función celular. Imagen: Instituto Salk.

Por qué comer menos alarga la vida

  • 02/03/2020
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6. Dia Mundial Enfermedades Raras

Día Mundial de las Enfermedades Raras

  • 29/02/2020
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Pablo Lapunzina CIBERER destacada

“Es imprescindible que se apruebe la especialidad de Genética en España”

  • 28/02/2020
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