Genética Médica News

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

El mavacamten, el primer tratamiento dirigido disponible para la miocardopatía hipertrófica enfermedad, es eficaz frente a distintos tipos de mutaciones genéticas. La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más frecuente y es la causa más habitual de muerte súbita en personas jóvenes y deportistas. Según datos epidemiológicos de la Fundación Española del Corazón […]

La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

Biomarcadores en sangre podrían medir la respuesta a las psicoterapias en pacientes con depresión

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Enfermedades Raras: Instituciones

“Hace 20 años las enfermedades poco frecuentes eran unas completas desconocidas”

Enfermedades Raras: Redes

“La visibilidad de las enfermedades raras es mucho mayor que hace años y esto es debido al trabajo de las asociaciones de pacientes”

Enfermedades Raras: Investigación

“No es justo que a las personas con discapacidad la vida nos cueste el triple que al resto”

Enfermedades Raras: Retos

“La Atención Temprana es fundamental en muchas Enfermedades Raras”

Enfermedades Raras: Diagnóstico

Genotipia con las Enfermedades Raras

Cuatro cursos de Genotipia, acreditados por el Sistema Nacional de Salud en España

Una terapia génica para la osteoartritis muestra resultados prometedores en ratas y células humanas

Raquel Rodríguez: “El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado”

Nueva terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne muestra resultados positivos en células humanas y en un modelo animal

Identifican actividad contra el cáncer en fármacos aprobados para otros usos

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