Genética Médica News

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

El mavacamten, el primer tratamiento dirigido disponible para la miocardopatía hipertrófica enfermedad, es eficaz frente a distintos tipos de mutaciones genéticas. La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más frecuente y es la causa más habitual de muerte súbita en personas jóvenes y deportistas. Según datos epidemiológicos de la Fundación Española del Corazón […]

La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

Biomarcadores en sangre podrían medir la respuesta a las psicoterapias en pacientes con depresión

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Aumentar farmacológicamente la expresión del gen KCC2 muestra efectos terapéuticos en modelos de síndrome de Rett

Se identifican los reguladores que gobiernan la eficacia de una nueva estrategia contra el cáncer: la degradación de proteínas dirigida

Las células del pulmón capaces de sobrevivir a la infección del virus de la gripe lo hacen reparando su ADN

Un catálogo de firmas mutacionales podría ayudar a discernir las causas ambientales del cáncer

Descubren un nuevo biomarcador, el receptor sLRP1, que predice con mucha antelación el riesgo de enfermedad cardiovascular en personas que no presentan ningún síntoma

Consiguen revertir una distrofia muscular activando un gen mediante CRISPR para compensar la ausencia de otro

Análisis de células individuales para estudiar cómo se desarrolla el corazón

Un atlas de las diferencias de expresión en machos y hembras en los diferentes tejidos del organismo

La introducción de una variante genética asociada a la longevidad reduce los síntomas de la aterosclerosis en ratones modelo

Mecanismos epigenéticos promueven la regeneración del hígado

Edición del genoma para seleccionar el alelo correcto

“Editando genes: recorta, pega y colorea”

La medicina de precisión llega a la psiquiatría: un fármaco dirigido a una variante en el número de copias del gen GLDC alivia síntomas psicóticos en un ensayo clínico

Primera variante genética relacionada con la periodontitis agresiva no sindrómica

Comienza el primer ensayo clínico que utilizará directamente en pacientes la tecnología CRISPR de edición del genoma

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