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Genética Médica News

Loreto Crespo, CEO de Genotipia h

Loreto Crespo, CEO de Genotipia, finalista en Liderazgo Emergente en los Premios DUX 2026

Loreto Crespo, CEO de Genotipia, es finalista en Liderazgo Emergente en los Premios DUX 2026 junto a otros diez directivos. El jurado anunciará a los ganadores el 5 de mayo y la ceremonia se celebrará el 28 de mayo de 2026.  La V edición de los Premios DUX 2026, organizada por Canal CEO, ha dado […]

  • mayo 2, 2026
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Las mutaciones de novo explican casos graves de deficiencia de antitrombina sin antecedentes familiares

  • abril 30, 2026
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Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

  • abril 29, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Los organoides son aglomeraciones esféricas de células cultivadas en sistemas tridimensionales, con unas características y un comportamiento más similar al tejido original que las líneas celulares. En el trabajo se usan organoides de células humanas y de células de ratón como modelo para estudiar el adenocarcinoma de páncreas. Imagen cortesía de Mariano Ponz, Andrea Arricibita y Iosune Baraibar, Clínica Universidad de Navarra.

NRF2 promueve el mantenimiento tumoral en el adenocarcinoma de páncreas mediante la modulación de la traducción del ARNm

  • 25/08/2016
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Cada persona contiene miles de variantes genéticas comunes. ¿Es posible identificar a una persona a partir de su combinación de variantes genéticas? Imagen: Medigene Press SL.

ExAC: el mayor catálogo de variación genética humana aplicado a la investigación clínica

  • 24/08/2016
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Cromosomas y telómeros. Imagen: Hesed Padilla-Nash y Thomas Ried (Instituto Nacional de Salud, EE.UU.).

Los ARNs TERRA son esenciales para mantener y proteger los telómeros

  • 22/08/2016
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Imagen cortesía de Carlos Romá. http://jindetres.blogspot.com.es/.

Una aguja de divulgación científica en el pajar de Internet

  • 21/08/2016
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El cambio en AHR en nuestros ancestros podría haber contribuido a aumentar la tolerancia de los humanos a fumar tabaco. Imagen: Lindsay Fox , Newport beach, CC BY 2.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

Una mutación en el gen AHR pudo hacer a los humanos más tolerantes a ciertas toxinas del humo

  • 20/08/2016
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Hasta el momento se han identificado variaciones genéticas concretas responsables de una proporción de los pacientes con anomalías cardiacas congénitas. Sin embargo, muchos casos no han podido ser diagnosticados genéticamente.

Arquitectura genética de los defectos cardiacos congénitos

  • 19/08/2016
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los genes Bmal1 y Per2, encargados de controlar el reloj biológico también pueden funcionar como genes supresores de tumores. Imagen: Darryl Leja, National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov).

La alteración del reloj biológico promueve y acelera el desarrollo de cáncer

  • 17/08/2016
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Investigadores del Instituto Broad, del MIT han desarrollado un método que permite caracterizar el impacto de una variante genética en relación al cáncer. Imagen: Mehmet Pinarci (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

El reto de interpretar el significado de las variantes raras en cáncer

  • 15/08/2016
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Los resultados del trabajo proporcionan información sobre por qué algunas personas pueden ser más susceptibles o estar más protegidas frente a la hipertrofia cardiaca en función de su composición genética. Imagen

15 nuevas regiones genómicas asociadas al riesgo a desarrollar depresión

  • 13/08/2016
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ADN

Mutaciones en EPHB4 que inactivan su actividad tirosina-quinasa causan hidropesía fetal no inmunitaria con complicaciones del sistema linfático

  • 11/08/2016
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La radiación ultravioleta es un agente mutágeno dominante en el origen y evolución de los melanomas por exposición al sol. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas modifican su efecto en la pigmentación, la sensibilidad al sol y el melanoma según el sexo

  • 10/08/2016
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Cada fragmento de información de una misma célula tiene dos códigos, de niveles diferentes, que facilitan su discriminación como parte de una célula individual.

Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales

  • 08/08/2016
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Ilustración que muestra la utilización de los sistemas de edición del genoma como tijeras para cortar el ADN en posiciones específicas. Imagen: L. Solomon and F. Zhang.

Un CRISPR para editarlos a todos: una plataforma CRISPR inducible que permite la edición de múltiples genes

  • 06/08/2016
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aunque en algunos casos la información genómica puede mejorar el cuidado de la salud, los resultados del trabajo no apoyan la incorporación de la secuenciación del genoma en la atención médica primaria como algo rutinario.

Recomendaciones para la realización de pruebas prenatales no invasivas

  • 05/08/2016
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Letalidad sintética en cáncer: nuevas combinaciones gen-fármaco letales para las células tumorales

  • 03/08/2016
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