Genética Médica News

Cuándo informar sobre una variante de significado incierto (VUS) tras una prueba genética

El Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) recomienda reportar las VUS sobre todo cuando el resultado encaja con los síntomas o antecedentes familiares que motivaron la prueba genética. En personas asintomáticas, la recomendación general es no informar variantes de significado incierto, salvo excepciones concretas con asesoramiento genético y consentimiento. Los avances en diagnóstico genético han […]

El bloqueo de una proteína permite atacar las células tumorales y activar el sistema inmunitario frente al cáncer de páncreas

Una molécula experimental logra ‘reprogramar’ las defensas del cerebro frente al alzhéimer

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Una nueva forma de entender el cáncer: los ecosistemas dinámicos de características tumorales 

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Terapia basada en ARN mensajero restaura producción de espermatozoides en ratones

Nueva herramienta para medir la actividad de los editores celulares que alimentan el cáncer

La combinación de terapia celular y cirugía fetal abre posibilidades terapéuticas para la espina bífida

La combinación de biopsia líquida e inteligencia artificial permite clasificar tumores cerebrales pediátricos

Descubren más de 200 enzimas del metabolismo en el núcleo de las células cancerosas

La tagatosa provoca síntomas de síndrome metabólico en descendientes de madres que consumieron fructosa en la gestación

Nutrigenómica para identificar enfermedades raras tratables con vitaminas

El líquido cefalorraquídeo como herramienta para entender la evolución de las enfermedades cerebrales

Evo 2: inteligencia artificial para interpretar y escribir el lenguaje del ADN

Cómo la genética está transformando la medicina reproductiva y el diagnóstico prenatal: master class de Genotipia

La clave para atacar proteínas “inabordables”: revelan el mecanismo de un fármaco pionero

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