Genética Médica News

Una investigación amplía las bases genéticas de una encefalopatía asociada a la epilepsia y el autismo

La encefalopatía SYNGAP1 es una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento que causa epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y con frecuencia autismo. Está causada por mutaciones en el gen SYNGAP1, que produce una proteína esencial para el desarrollo cerebral y cognitivo. Ahora, un estudio multicéntrico describe la gran variabilidad de los síntomas […]

Nueva guía para implementar el asesoramiento genético en la miocardiopatía dilatada

Cómo influyen los genes en la respuesta a fármacos GLP-1 como Ozempic

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Una terapia génica logra aliviar el dolor crónico sin riesgo de adicción en modelos animales

Nuevas claves genéticas sobre por qué muchos embarazos no prosperan

Un modelo de inteligencia artificial permite anticipar el riesgo de sepsis tras una cirugía

Un gen protector en jóvenes que se vuelve perjudicial con el envejecimiento

Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

Tres mutaciones asociadas a resistencia abren vías de tratamiento para el cáncer de próstata

La Fagoteca One Health impulsará la tecnología basada en fagos frente a la resistencia a los antibióticos

El primer atlas celular de la inflamación utiliza IA para acelerar el diagnóstico de enfermedades inflamatorias

La plasticidad de los linfocitos es clave en el desarrollo del linfoma

CardioKG: una herramienta basada en IA para identificar genes y fármacos en enfermedades del corazón

Genómica para predecir la resistencia a antibióticos de una bacteria estomacal con gran presencia en la población

Biopsia líquida en cáncer de vejiga: utilidad diagnóstica y terapéutica

Cómo se organiza el genoma humano en las células

Recomendaciones para el asesoramiento genético y pruebas genéticas en cascada

Una nueva vía terapéutica para la ataxia de Friedreich

Scroll al inicio