Genética Médica News

La secuenciación de fragmentos largos avanza hacia el diagnóstico inicial de enfermedades raras 

La secuenciación de fragmentos largos podría reducir la necesidad de pruebas sucesivas y facilitar una interpretación más completa del genoma en pacientes de enfermedades raras sin diagnóstico.  La secuenciación masiva ha transformado el diagnóstico genético de las enfermedades raras. En poco más de una década, los análisis de exoma o genoma completos han permitido identificar […]

Terapias con células CAR-T para facilitar el trasplante de riñón

Cuándo informar sobre una variante de significado incierto (VUS) tras una prueba genética

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

De no saber genética a desarrollar una vacuna de ARN para el cáncer de su perra Rosie

El ARN mensajero de la malaria genera interferencias en el sistema inmunitario

Un fármaco contra la ELA recibe la autorización de la Agencia Española de Medicamentos para iniciar su ensayo clínico

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Una nueva forma de entender el cáncer: los ecosistemas dinámicos de características tumorales 

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Terapia basada en ARN mensajero restaura producción de espermatozoides en ratones

Nueva herramienta para medir la actividad de los editores celulares que alimentan el cáncer

La combinación de terapia celular y cirugía fetal abre posibilidades terapéuticas para la espina bífida

La combinación de biopsia líquida e inteligencia artificial permite clasificar tumores cerebrales pediátricos

Descubren más de 200 enzimas del metabolismo en el núcleo de las células cancerosas

La tagatosa provoca síntomas de síndrome metabólico en descendientes de madres que consumieron fructosa en la gestación

Nutrigenómica para identificar enfermedades raras tratables con vitaminas

El líquido cefalorraquídeo como herramienta para entender la evolución de las enfermedades cerebrales

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