Amparo Tolosa y Lucía Márquez Martínez, Genética Médica News

El creciente conocimiento del genoma humano, unido al desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva ha favorecido que en los últimos años analizar el genoma sea cada vez más eficiente, rápido y barato y ha impulsado la utilización de la información genética en el contexto de la medicina.

La medicina de precisión, aquella que considera la información genética del paciente como una variable a tener en cuenta, ya es una realidad. La realización de pruebas genéticas dentro de la práctica clínica ya proporciona resultados destinados a confirmar u obtener un diagnóstico, decidir un tratamiento o evaluar el riesgo de recaída a ciertos cánceres.

La mayor parte de las pruebas genéticas que se llevan a cabo en la actualidad forman parte de la práctica médica y se realizan siempre bajo la guía de un profesional médico. En paralelo, desde hace unos años se ha producido una expansión de las denominadas pruebas genéticas directas al consumidor. Estas pruebas, comercializadas por empresas privadas,  se caracterizan por ofrecerse sin la mediación de un profesional sanitario o institución médica. Normalmente, los consumidores de las mismas reciben un kit para recoger la muestra en su domicilio, que es enviado al laboratorio para su análisis. Posteriormente, el usuario recibe un informe con los resultados, que en muchos casos debe interpretar por sí mismo, con ayuda o no de la información o atención suministrada por la empresa responsable.

Existen diferentes tipos de pruebas genéticas directas al consumidor, destinadas a que el usuario obtenga información sobre su predisposición genética a enfermedades, respuesta a fármacos, o presencia de alelos responsables de enfermedades que puedan ser transmitidos a la descendencia. Algunas incluso ofrecen análisis genéticos destinados a obtener información sobre sus ancestros, hacer recomendaciones sobre la dieta o práctica de deportes.

Si bien las pruebas directas al consumidor representan un medio por el que el público general puede acceder a su información hereditaria y tomar un papel activo en su salud, también presentan algunos riesgos y limitaciones que preocupan a los profesionales especializados.  Diferentes sociedades y entidades de expertos se han manifestado sobre las pruebas genéticas directas al consumidor. Por ejemplo, el Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas ha publicado una serie de requisitos para que las pruebas genéticas directas al consumidor  recomendaciones puedan proporcionar información relacionada con la salud de forma adecuada. Igualmente, hace dos años la Asociación Española de Genética Humana publicó un documento de en el que se posicionaba sobre las pruebas DTC.

Recientemente, a raíz de la exposición mediática de los resultados de una de estas pruebas directas al consumidor, el debate sobre las pruebas genéticas se ha abierto de nuevo. Desde Genética Médica News, hemos invitado a diferentes expertos del tema  y participantes en el debate a ofrecernos su opinión sobre los tests genéticos directas al consumidor.  Nuestro objetivo es que se conozcan la utilidad y riesgos de estas pruebas y se genere discusión sobre qué criterios deben cumplir para que su utilización resulte en beneficio de los consumidores.

¿Qué opinan los expertos sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?

Silvestre Oltra. Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe de Valencia.

Miquel Tarón. Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica.

Juan Cruz Cigudosa. Presidente de la Asociación Española de Genética Humana. Socio Fundador NIMGenetics.

Óscar Flores. Made of Genes.

Ramón Catalá. tellmeGene.

Sociedad Española de Asesoramiento Genético.

Ana de la Encarnación Salmerón. Biobook.

Manuel Corpas. Repositive.

Tras consultar a distintos expertos sobre su postura respecto a las pruebas genéticas directas al consumidor (DTC), podemos señalar que se trata de un debate vivo, abierto y capaz de englobar distintos matices y sensibilidades. El cualquier caso, encontramos un punto central en el que coinciden casi todos los especialistas entrevistados: la importancia del consejo genético para conocer e interpretar las implicaciones y posibilidades de los distintos tests. El manejo de la información se vuelve pues casi tan importante como la información en sí misma.

Esta necesidad de contar con la figura de un profesional que guíe y asesore es defendida a ultranza por Silvestre Oltra (miembro de la Unidad de Genética en el Hospital Universitario La Fe de Valencia), quien considera que los resultados de estos análisis suelen ser “ininteligibles para el público general y pueden llevarlo a falsas sensaciones de seguridad en el caso de ofrecer resultados negativos o posibles situaciones elevadamente negativas en el caso de resultados positivos”. Según Oltra, en la mayoría de los casos “no se llegan a entender correctamente los resultados, ya que se desconoce realmente el tipo de estudio que se ha realizado y en qué consisten los resultados que se derivan”, por ello afirma que “siempre se deben interpretar por un experto y en un entorno clínico concreto”.

Por su parte, Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, pone el acento en las derivaciones éticas y psicológicas que pueden tener estas pruebas pues, en ocasiones, pueden desvelar una “susceptibilidad a desarrollar enfermedades que debe ser adecuadamente contextualizada e interpretada por especialistas en estos ámbitos”.  En este sentido, Tarón cree que la mayoría de la población “no está preparada para hacer frente a la información que estos análisis proporcionan” por lo que insiste en que deben ser “pedidos por especialistas y analizadas por especialistas“.

De igual modo, Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y socio fundador de NIMGenetics, señala que “es conveniente que la persona que solicita ese test sea consciente de que pueden producirse hallazgos inesperados referentes a la identidad familiar, a su propio origen”, pues considera que solamente de esta manera puede tomar “decisiones de forma informada y libre”.

En ese sentido, el presidente de la AEGH considera que el recorrido de las pruebas debería ejecutarse en el siguiente orden y no en otro: “tengo una consulta sobre un problema de salud, veo a un profesional, obtengo la información analítica necesaria (que puede ser genética o no) y hago una consulta posterior para tomar decisiones”. Por otra parte, Cigudosa hace especial hincapié en el objetivo de cada prueba genética: “Realizar un test para diagnosticar una enfermedad o predecir el riesgo de padecerla no puede ser lo mismo que un test genético destinado a conocer la ancestría, por ejemplo”.

Una visión algo diferente es la de Óscar Flores, de la compañía Made of Genes, quien anima a “huir de la visión paternalista y reduccionista de que todos las DTC son complicadas y potencialmente dañinas para el usuario. […] Debemos educar y crear los marcos legales y sociales para que el acceso a la información genético sea informado y responsable sin exigir que todo el mundo sea un profesional de fórmula uno o un oncólogo senior”, considera Flores, quien aboga por una legislación en la que se garantice que pruebas genéticas DTC cumplen con ciertos criterios de veracidad, calidad, garantías y soporte “al nivel de la sensibilidad de su información”.

Al mismo tiempo, según Flores, no debemos “poner en el mismo saco todas las pruebas genéticas. Como sector, no deberíamos cometer el error de reducirlo todo a blanco o negro. Creo que los criterios para un análisis de ancestría y un análisis de BRCA mutado deben tener diferentes requisitos y diferentes canales de comercialización”, señala. Para Flores, conocer nuestro ADN supone abrir las puertas de la medicina personalizada y de precisión, pero resalta que se trata de un derecho y no una obligación: “Yo puedo decidir si quiero o no ejercer mi derecho de conocer detalles de mi herencia genética o si esto me puede generar una angustia que no estoy dispuesto a aceptar”, acota.

La postura de Ramón Catalá, de la empresa tellmeGene, difiere de la de los anteriores especialistas pues apunta que el consejo genético puede realizarse a través de información facilitada por profesionales en portales web, sin que resulte imprescindible la figura del asesor genético de forma física. “Creemos que todo el mundo tiene derecho a tener acceso a su información genética desde cualquier parte del mundo con un dispositivo conectado a internet para compartirlo con su profesional de la salud de confianza”, expone Catalá. Así, considera que es importante que un experto guíe en el proceso de las pruebas genética, pero subraya que esta acompañamiento puede hacerse de una manera menos formal, ya sea “presencial, online o telefónicamente”.

En este sentido, se inclina por la configuración de “un ecosistema donde incluyamos información con la mayor rigurosidad posible y a la que los pacientes accedan supervisados por un colectivo médico propio o externo que ayude en la interpretación”.

Desde la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen), manifiestan su desacuerdo con esta postura y afirman que “la visita de asesoramiento genético debe ser personal y no puede ser reemplazada por el contenido de información disponible en una página web”. De igual modo, consideran que la ausencia de una correcta interpretación de los resultados por un profesional “puede suponer un riesgo médico y psicológico para el usuario” y recalcan la importancia de que los pacientes tomen decisiones informadas basadas “en sus valores y principios”.

Además, desde la SEAGen señalan que antes de elegir un estudio genético se deben “valorar el diagnóstico clínico del paciente y los genes que deben ser estudiados, las técnicas más adecuadas para su estudio, los criterios de calidad del laboratorio y en qué persona de la familia está indicado realizar el estudio”. Por este motivo, consideran que “los riesgos sobrepasan de manera evidente los posibles beneficios que algunos usuarios puedan ver en las DTC”. En este mismo sentido, apuntan a que la realización de estos tests corre el peligro de provocar “desconfianza con el profesional sanitario” ya que los pacientes pueden tener “una falsa sensación de mayor conocimiento sobre su salud, o sentirse defraudados por no obtener un cambio de manejo clínico basado en esos resultados”.

Ana de la Encarnación Salmerón, de la compañía Biobook, también defiende la figura del profesional en el proceso de las pruebas genéticas y cree que la “detección genética del riesgo a padecer una determinada enfermedad o trastorno debe estar respaldada por un especialista que gestione la comunicación, prevención y tratamiento de dicha enfermedad”. En ese sentido, señala que cualquier persona puede beneficiarse de las pruebas genéticas, “siempre que lo considere conveniente su médico”. De hecho, para Salmerón, la principal limitación de las DTC reside precisamente en la correcta interpretación de las mismas. “Todos tenemos derecho a conocer y acceder a nuestro genoma, para eso es nuestro, pero hay que tomar las medidas adecuadas y el asesoramiento especialista para darle la interpretación adecuada”, resume.

Por su parte, Manuel Corpas, de Repositive, defiende que el principal beneficio para la mayoría de usuarios de estos análisis es “satisfacer su curiosidad y conocer el componente genético y la heredad de rasgos como el color de los ojos”. “En ocasiones se puede encontrar información inesperada (por ejemplo, que el padre biológico es distinto del que se creía). Para algunas condiciones específicas existen marcadores genéticos que también se pueden medir e informan sobre el riesgo de padecer ciertas enfermedades como el Alzhéimer. Sin embargo, el margen de error de estos riesgos aplicados a la medicina preventiva está todavía por determinar” subraya el especialista.

En este sentido, Corpas destaca las limitaciones de estas pruebas ya que considera que “el conocimiento del efecto de las variaciones genéticas sobre nuestra salud es muy limitado”. En su opinión, es importante “crear campañas de educación que ayuden a entender las implicaciones reales que este tipo de información puede tener en la salud y el estilo de vida”. Además, resalta la diferencia entre las pruebas que se realizan fuera de un contexto clínico “frente a aquellas dentro de la clínica”. “Una prueba directa al consumidor puede sugerir la necesidad de realizar un test genético clínico, pero nunca tendrá valor predictivo si se hace fuera de la clínica”, expone.

Parece claro que las pruebas genéticas y sus potencialidades constituyen una de las cuestiones científicas más relevantes para la sociedad actual y un reto tanto a nivel ético como legislativo que deberá resolverse en el futuro más próximo.

En la siguiente página:

¿Qué opina Silvestre Oltra investigador en la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?