Las pruebas genéticas directas al consumidor a debate

pruebas genéticas directas

 

Silvestre Oltra,
Unidad de Genética, Hospital Universitario La Fe de Valencia.

Silvestre Oltra

Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe de Valencia

 

¿Cuál es su opinión sobre la comercialización de pruebas genéticas directas al consumidor?

Estoy totalmente en contra de realizar cualquier tipo de estudio genético sin haber realizado previamente un asesoramiento genético pre test. Los pacientes deben de ser conscientes y comprender los objetivos del estudio genético, los posibles resultados que se puedan derivar y el alcance de los mismos. Tras esta información, deben estar de acuerdo en iniciar dicho estudio con la firma por escrito del consentimiento informado. Después, tras la realización del estudio se debe garantizar que la transmisión de los resultados se realice por un profesional especialista en consejo genético o con conocimientos en este campo y en el área concreta en la que se engloba. En resumen, es imprescindible realizar el consejo genético pre y post test, con la transmisión rigurosa de los resultados, los posibles cálculos de riesgo y transmisión, posibles medidas terapéuticas, remisión a los posibles especialistas que las indiquen y realicen e incluso el apoyo psicológico que pudiera ser necesario.

¿Qué beneficios o ventajas pueden proporcionar esas pruebas a los consumidores? ¿Qué sector de la población podría beneficiarse de las mismas?

El que existan empresas que realicen estudios genéticos y que los ofrezcan a los consumidores directamente no me parece mal. Las salvedades en mi opinión, son que los estudios siempre deberían estar indicados por un facultativo, que justifique la necesidad de realizarlos y que además debe remitir un informe clínico del paciente que es imprescindible para poder interpretar correctamente los resultados. Además, tras la obtención del resultado, es imprescindible que se realice el asesoramiento genético adecuado.

Con el circuito descrito anteriormente, cualquier persona de la población se podría beneficiar de este tipo de pruebas, desde embarazadas que soliciten un test de aneuploidías en DNA circulante en sangre materna, hasta deportistas que se hicieran un test de posibles mutaciones patológicas asociadas a muerte súbita cardiaca.

¿Qué limitaciones ofrecen las pruebas directas al consumidor para sus usuarios? ¿Está la población preparada para hacer frente a la información que proporcionan?

Las limitaciones de ofrecer directamente este tipo de estudios es que habitualmente el propio consumidor remite la muestra sin ningún tipo de planteamiento previo e incluso sin ningún tipo de indicación clínica y finalmente recibe el resultado. A la recepción los resultados suelen ser ininteligibles para el público general y pueden llevarlo a falsas sensaciones de seguridad en el caso de ofrecer resultados negativos o posibles situaciones elevadamente negativas en el caso de resultados positivos. Además, en la mayoría de los casos, no se llegan a entender correctamente los resultados, ya que se desconoce realmente el tipo de estudio que se ha realizado y en qué consisten los resultados que se derivan. Este tipo de resultados son complejos y siempre se deben interpretar por un experto y en un entorno clínico concreto.

Por otra parte, está de moda ofrecer estudios de predisposición a enfermedades complejas que en muchos casos, carecen de base científica. Esto implica que los resultados no tienen ningún tipo de validez o repercusión sobre el posible estado de salud/enfermedad del paciente, predisposición a ciertas enfermedades, etc. Así que al final la información reflejada en el informe no tiene ninguna utilidad real, pero al paciente le ha supuesto un importante desembolso económico.

La mayoría de la población carece de información y formación suficiente para comprender completamente los resultados obtenidos y las implicaciones de los mismos. Partiendo de la base del conocimiento del tipo de estudio realizado, técnica utilizada, sensibilidad y especificidad, alcance, interpretación de los resultados y la repercusión/implicación que se puede derivar de los mismos.

¿Qué criterios deberían cumplir las pruebas genéticas directas al consumidor para su comercialización?

La prueba genética debería estar indicada por un especialista e ir acompañada de una historia clínica y familiar para su correcta interpretación.

A partir de ahí, los criterios mínimos deberían ser:

  • Tener una base científica sólida, es decir, que los resultados deben poder ser interpretables de manera clara.
  • Los resultados obtenidos, puedan ayudar al manejo de los pacientes.
    • Establecimiento de un diagnóstico.
    • Estudio de portadores.
    • Influir en la actitud terapéutica.
    • Ayudar a la toma de decisiones a lo largo de la vida (estilo de vida, planificar descendencia, etc).
    • etc.
  • Los beneficios de las pruebas deben ser mayores a los posibles efectos adversos.
  • Garantizar el asesoramiento genético pre y post test.

¿Piensa que las pruebas genéticas directas al consumidor pueden modificar la relación médico-paciente?

De hecho, ya la están modificando porque ya son habituales en la práctica clínica actual. Ya acuden pacientes a las consultas de asesoramiento genético con resultados de tests genéticos que no han sido indicados por un facultativo.

Esta situación implica el tener que enfrentarse a una serie de situaciones difícilmente abordables. Entre ellas pueden estar las de que el test no tiene una base científica y los resultados no tienen ninguna validez o fiabilidad. Otra puede ser el intentar analizar el resultado de una prueba que no sabemos cómo se ha realizado y bajo qué estándares de calidad y por lo tanto no poder llegar a ninguna conclusión fiable. También enfrentarse a la situación de informar de riesgos o predisposiciones a sufrir enfermedades de las que el paciente no era consciente y que ni siquiera quería conocer. Y otras muchas situaciones similares.

Conocer nuestro genoma como parte de nosotros mismos. ¿Un derecho de cualquier persona o una a carga que no todos pueden o deben hacer frente?

El genoma de cada uno es propio y el derecho de conocerlo es simplemente un derecho que todos tenemos, pero que cada uno es libre de ejercer. El problema es la posible carga que ello pueda tener en cada individuo, pero es como cualquier ámbito en nuestra vida. Todo el mundo no está preparado para tener y asumir ciertas informaciones y en todos los momentos de la vida, tanto genéticas como de otra índole, pero también la incertidumbre puede suponer una mayor carga que el tener dicha información. Así que es algo individual y a valorar en cada individuo y momento de la vida.

 

En la siguiente página:

¿Qué opina Miquel Tarón. Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?

 

Enlace a la página principal sobre las Pruebas Genéticas Directas al Consumidor

 

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Abrir chat