Miquel Tarón

Presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica

¿Cuál es su opinión sobre la comercialización de pruebas genéticas directas al consumidor?

Las pruebas genéticas comercializadas directamente al consumidor, como concepto, están prohibidas por ley en nuestro país si no existe una  prescripción facultativa que las soporte. Un punto importante es definir qué es una prueba genética y con qué fin se realiza. Si definimos prueba genética como aquella que se realiza a un individuo (en general a nivel de su ADN) para analizar una susceptibilidad genética a heredar y/o desarrollar una enfermedad, predecir respuesta a fármacos, análisis a nivel prenatal o parental para detección de anomalías genéticas, compatibilidad en trasplantes, está claro que es necesario que esté vinculado a una prescripción médica con un facultativo que se responsabilice de dar la mejor atención y/o consejo genético al/los individuo/s que son sometidos a dichas pruebas.

Más allá de estos conceptos, es obvio que se puede pedir una prueba de forma individual sin prescripción facultativa. Por ejemplo, si una persona quiere saber “si su padre es su padre” no necesita de un especialista para pedir la prueba.

¿Qué beneficios o ventajas pueden proporcionar esas pruebas a los consumidores? ¿Qué sector de la población podría beneficiarse de las mismas?

Los consumidores deben distinguir lo que anteriormente hemos comentado. Si la cuestión que se quiere responder requiere de un conocimiento médico/genético, es imperativo que se realicen a partir de una prescripción médica. Importante destacar, que desde un punto de visto ético y también psicológico, estas pruebas pueden en algunas ocasiones dar a luz enfermedades o susceptibilidad a desarrollar enfermedades que deben ser adecuadamente contextualizadas e interpretadas por especialistas en estos ámbitos.

¿Qué limitaciones ofrecen las pruebas directas al consumidor para sus usuarios? ¿Está la población preparada para hacer frente a la información que proporcionan?

Es importante destacar que los “consumidores independientes” pueden encontrase con hallazgos inesperados, los cuales, deben ser siempre contrastados e interpretados clínicamente por especialistas en consejo genético, ya que la población no está preparada para hacer frente a la información que este tipo de análisis proporciona.

Un ejemplo de estos hallazgos inesperados podría ser encontrar que eres portador de una mutación asociada a una enfermedad hereditaria.

Por tanto, no se aconseja hacer ningún test genético sin que esté prescrito o se tenga a un médico especialista dando de forma explícita su consejo.

¿Qué criterios deberían cumplir las pruebas genéticas directas al consumidor para su comercialización?

Las pruebas genéticas deben estar de acuerdo con la legislación vigente, yendo en paralelo con las pruebas que han sido aceptadas por las autoridades regulatorias. Más allá, es cierto que existen pruebas o test genéticos (p.ej. en cáncer) que aun no estando aprobadas todavía por entidades regulatorias pueden tener utilidad clínica. En este caso, deben siempre estar corroboradas y analizadas por expertos en la materia, para poder dar un consejo y/o terapia de acuerdo con los estándares clínicos de tratamiento o prevención. Ejemplo. Una familia afectada por cáncer de mama, es lógico que tenga preocupación por sus descendientes. Es absurdo que pidan un test de BRCA1/2 de forma particular, ya que no podrán interpretarlo sin la ayuda de un especialista, ni mucho menos actuar en consecuencia con los resultados de estas pruebas genéticas.

¿Piensa que las pruebas genéticas directas al consumidor pueden modificar la relación médico-paciente?

Por supuesto. Es imperativo que las consultas se realicen de forma pre-test y post-test con los especialistas. No creemos que exista una fórmula en la que un individuo solicite una prueba directa particular y que con los resultados acuda a su médico para que “le solucionen y expliquen” dichas pruebas. Las pruebas deben ser pedidas por especialistas y analizadas por especialistas para la mejor recomendación en cada caso particular.

Conocer nuestro genoma como parte de nosotros mismos. ¿Un derecho de cualquier persona o una a carga que no todos pueden o deben hacer frente?

Como derecho individual, todos tenemos derecho. Ahora bien, una información genética como tal a un individuo, no le va a proporcionar ninguna información, sino que probablemente genere un problema de angustia por desconocimiento, y sin tener ninguna herramienta para valorar científica ni clínicamente los datos. Es fundamental ponerse en manos de los especialistas que son quieres poseen el conocimiento para evaluar y tomar decisiones en base a los resultados genéticos obtenidos.

Importante destacar, que todas las sociedades científicas y médicas relacionadas así lo aconsejan a nivel internacional, y nosotros, como SEFF también lo certificamos y apoyamos por el bien social e individual.

En la siguiente página:

¿Qué opina Juan Cruz Cigudosa, presidente de la Asociación Española de Genética Humana y Socio Fundador de NIMGenetics sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?

Enlace a la página principal sobre las Pruebas Genéticas Directas al Consumidor