Las pruebas genéticas directas al consumidor a debate

pruebas genéticas directas

 

Ramón Catalá,
tellmeGene.

Ramón Catalá

tellmeGene

 

¿Cuál es su opinión sobre la comercialización de pruebas genéticas directas al consumidor?

En tellmeGen creemos que todo el mundo tiene derecho a tener acceso a su información genética desde cualquier parte del mundo con un dispositivo conectado a internet para compartirlo con su profesional de la salud de confianza.

Si bien es cierto, que no podemos controlar toda la rigurosidad del resto de las empresas del sector, nosotros contamos con equipo de médico y genetistas que se encargan de redactar los informes técnicos de cada ítem de información proporcionada y actualizarlos constantemente conforme se descubre nueva información.

¿Qué beneficios o ventajas pueden proporcionar esas pruebas a los consumidores? ¿Qué sector de la población podría beneficiarse de las mismas?

Nosotros vemos tellmeGen como un test de cribado. Una información tan valiosa que desde el nacimiento se le puede sacar provecho. Estas iniciativas se están desarrollando en muchísimas partes del mundo, desde EEUU hasta UK, Francia, China, etc… Estamos desarrollando en Latinoamérica iniciativas gubernamentales para acercar la medicina de precisión al mayor número de personas. Creemos que disponer de toda esta información desde el nacimiento puede ser de mucha utilidad para los profesionales de la salud en su práctica clínica habitual.

En tellmeGen tenemos cuatro grandes apartados o secciones en los cuales identificamos distintos “targets”.

El primero, farmacogenética. Actualmente, se conoce que el 21% de todas las prescripciones médicas podrían ser cambiadas debido a la farmacogenética, por tanto, todos aquellos pacientes polimédicados se aprovechan de ello.

En segundo lugar, tenemos una parte de enfermedades monogénicas, donde por ejemplo, aquellas personas que quieran tener hijos y quieran saber si son portadores de alguna enfermedad monogénica para conocer sus riesgos de transmitirlo a la descendencia.

En tercer lugar poseemos un apartado de rasgos, donde aportamos información de diferente interés y curisodidades personales, desde algunos ítems de nutrigenéticagenética y rendimiento deportivo hasta mala evolución de enfermedades, parámetros fisiológicos, etc….

Y por último, una parte de enfermedades poligénicas o complejas. Donde la genética y el ambiente juegan un papel para el desarrollo de la enfermedad. En tellmeGen incluso medimos el papel de la genética a través de estudios en gemelos homocigotos y aparece reflejado en la plataforma.

En el desarrollo de las enfermedades complejas existen múltiples genes implicados en múltiples regiones, y es necesario aplicar la biología computacional y el Big Data para hacer millones de cálculos y ajustar por edad, sexo, población, subpoblación y localización.

Basándonos en un ejemplo que hemos vivido… Paciente que entra en Urgencias con epigastralgia, y teniendo nuestra información reflejada en la plataforma. Presenta 8x de riesgo de aneurisma de aorta abdominal. Pese a que es de los últimos diagnósticos en los que se piensa en Urgencias, el paciente lo comunica, se le diagnostica y se le trata.

Ahí reside la potencia de conocer la información genética. Y la potencia de tellmeGen reside en ser una plataforma capaz de almacenar la información genética y actualizar conforme se descubren nuevas mutaciones.

¿Qué limitaciones ofrecen las pruebas directas al consumidor para sus usuarios? ¿Está la población preparada para hacer frente a la información que proporcionan?

Si bien en tellmeGen creemos que todo el mundo tiene derecho a tener acceso, creemos que un profesional de la salud de confianza tiene que ayudar al usuario en la toma de decisiones, complementar todo este seguimiento y que nunca actúe por su propia cuenta.

En tellmeGen nos esforzamos para que tanto el usuario como el médico que interpreta el informe tenga la mayor parte de la información en la plataforma.

Además ofrecemos un consejo genético postventa a través de distintos canales, como presencial, online, o telefónicamente.

Trabajamos con médicos (oncólogos, pediatras, oftalmólogos, cardiólogos, médicos de familia, etc…) pero también con farmacéuticos para el ajuste de la farmacogenética, además de otros profesionales de la salud.

¿Qué criterios deberían cumplir las pruebas genéticas directas al consumidor para su comercialización?

En España, lo primero que tenemos que presentar es la licencia de actividad por parte del organismo correspondiente, además de un equipo de médicos. Además es necesario el consejo genético postventa.

Con respecto a los criterios de calidad de la información proporcionada desconozco los aplicados por otras empresas, pero para nosotros, la información proporcionada tiene que tener la máxima evidencia científica. Tiene que ser recogida en artículos con resultados estadísticamente significativos, con un p-valor menor de 0.05, 700 casos y 700 controles, y publicadas en revistas de impacto. Estas mutaciones tienen que haber sido aceptadas por la comunidad científica y tener validez clínica demostrada.

¿Piensa que las pruebas genéticas directas al consumidor pueden modificar la relación médico-paciente?

En tellmeGen creemos que no. Que el usuario/paciente que quiere saber, tiene la oportunidad de conocerlo con nosotros. En internet tienen acceso a cualquier información. Si no lo realizan con nosotros, podrán tener acceso por internet a la empresa de la competencia americana y obtener la información.

Por tanto, creemos que tenemos crear un ecosistema donde incluyamos información con la mayor rigurosidad posible que aportan los artículos, que los pacientes tengan acceso a la información supervisados por un colectivo médico propio o externo que ayuda en la interpretación.

Conocer nuestro genoma como una parte de nosotros mismos. ¿Un derecho de cualquier persona o una a carga que no todos pueden o deben hacer frente?

En tellmeGen creemos que todo el mundo tiene derecho a tener acceso a su información genética desde cualquier parte del mundo con un dispositivo conectado a internet para compartirlo con su profesional de la salud de confianza. Además al ser una plataforma tecnológica, si el usuario no quiere saber una determinada información puede bloquearla antes de recibir el informe. También puede cribar la información por especialidades, de forma que si no quiere saber la parte de oncología, pero si la parte de enfermedades neurodegenerativas puede hacerlo.

En definitiva, creemos que todo el mundo tiene derecho a conocer su información genética, pero siempre supervisado por un equipo de médicos y genetistas, donde puedan consultar. Y eso es lo que hacemos en tellmeGen.

 

En la siguiente página:

¿Qué opina la Sociedad Española de Asesoramiento Genético sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?

 

Enlace a la página principal sobre las Pruebas Genéticas Directas al Consumidor

 

 

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