Enfermedades Raras
La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne
El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal
Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR
Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica
Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4
Un fármaco experimental para la hemofilia A previene las hemorragias y mejora la calidad de vida de los pacientes
Desarrollan una molécula que elimina el ARN tóxico responsable de la esclerosis lateral amiotrófica familiar
La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias
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