Enfermedades Raras

La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne

El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal

Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo

Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica

Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4

Avances en el diagnóstico de las enfermedades raras

Un fármaco experimental para la hemofilia A previene las hemorragias y mejora la calidad de vida de los pacientes

Primeros pasos de una terapia mitocondrial para tratar ciertas enfermedades genéticas

Desarrollan una molécula que elimina el ARN tóxico responsable de la esclerosis lateral amiotrófica familiar

La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias

Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer

Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado

Hacia una terapia génica para la fibrodisplasia osificante progresiva

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