Enfermedades Raras
Desarrollan una molécula que elimina el ARN tóxico responsable de la esclerosis lateral amiotrófica familiar
- enero 3, 2023
La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias
- diciembre 1, 2022
Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer
- noviembre 24, 2022
Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado
- noviembre 18, 2022
Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalopatía pediátrica genética
- noviembre 14, 2022
Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas
- noviembre 11, 2022
La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad
- octubre 21, 2022
La FDA aprueba Xenpozyme como tratamiento para pacientes con deficiencia de esfingomielinasa ácida
- octubre 13, 2022
La activación de elementos móviles del genoma puede causar neurodegeneración
- septiembre 19, 2022
Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas
- septiembre 8, 2022
Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados
- septiembre 6, 2022
Utilizar paneles con un amplio número de genes en lugar de específicos mejora el diagnóstico de la cardiomiopatía y arritmia de origen genético
- septiembre 5, 2022
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