Enfermedades Raras
Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11
La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne
El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal
Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR
Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
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