Noticias de investigación

La duplicación de un gen en el cromosoma X provoca gigantismo y acromegalia

Novedades terapéuticas en desarrollo para el síndrome de Angelman

Reprogramación celular y reparación genética para la epidermólisis bullosa

Medicina poblacional y medicina personalizada

Diagnóstico y pronóstico de la endometriosis mediante el análisis de expresión génica

Sobre el Gen UNC5C y el Alzhéimer hereditario

Nuevo modelo en Drosophila para el estudio de la enfermedad Charcot-Marie-Tooth causada por mutaciones en el gen GDAP1

Un panel para el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias del ojo

Nuevo método para detectar, a partir de saliva, mutaciones asociadas al cáncer pulmonar

Mutaciones en el gen KCNC1 causan un tipo de epilepsia mioclónica progresiva

Balizas moleculares para detectar y recuperar células tumorales circulantes

Mutaciones en el gen NPC1L1 que protegen de las enfermedades coronarias

Una nueva técnica de secuenciación revela miles de variantes genéticas no descritas en el genoma humano

Una prueba genética para detectar el rechazo en el trasplante de riñón

Control de la expresión génica mediante la actividad cerebral

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