Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo

Rubén Megía González, Genotipia

Un estudio realizado por investigadores del Instituto Wellcome Sanger, la Universidad de Exeter y otras instituciones europeas ha identificado las causas genéticas del desarrollo de diferentes trastornos del desarrollo en alrededor de 5.500 pacientes pediátricos. El trabajo forma parte del proyecto Deciphering Developmental Disorders (DDD), una iniciativa del Sistema Nacional de Salud de Reino Unido y el Instituto Wellcome Sanger y apoyada por el National Institute for Health and Care Research.

Un diagnóstico para 5.500 pacientes pediátricos con trastornos del desarrollo

En su trabajo, los autores analizaron los genomas de más de 13.000 familias pertenecientes a diferentes localidades del Reino Unido e Irlanda con descendencia afectada por algún trastorno grave del desarrollo. El estudio genómico incluyó la secuenciación de los exomas de los pacientes y la búsqueda de polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), entre otros.

“Las familias de nuestro estudio estaban desesperadas por obtener respuestas, lo que puede marcar una diferencia enorme en el manejo clínico del caso y en la calidad de vida de los pacientes. Trabajamos con cientos de profesionales clínicos y científicos, a la vez que con miles de pacientes para intentar encontrar estas respuestas”, explica la Dra. Caroline Wright, autora del estudio y profesora de Medicina Genómica en la Universidad de Exeter.

Tras el análisis genómico, el equipo de investigadores ha logrado diagnosticar alrededor de 5.500 niños y niñas con trastornos del desarrollo. Tal y como se detalla en el artículo, publicado el pasado mes de abril en la revista New England Journal of Medicine, los autores identificaron mutaciones en más de 800 regiones genómicas de los pacientes, lo que ha posibilitado el diagnóstico.

Además, el equipo encontró que casi tres cuartos de los trastornos del desarrollo presentes en los 5.500 niños diagnosticados estaban causados por mutaciones espontáneas que no habían sido heredadas por ninguno de los padres.

El intercambio responsable de datos, un factor clave en el diagnóstico de enfermedades genéticas raras

Uno de los aspectos clave del estudio es el desarrollo de la plataforma informática DECIPHER, una gran base de datos interconectada que ha permitido el diagnóstico de los pacientes. “La integración de una poderosa plataforma informática en el centro de este estudio facilitó la colaboración con las familias, los médicos y los científicos involucrados en el proyecto, y desempeñó un papel crucial en el éxito de su diagnóstico y en el descubrimiento y, en última instancia, el tratamiento de nuevas causas de enfermedades genómicas raras”, explica la Dra. Helen Firth, autora del estudio y profesora de Genómica Clínica en la Universidad de Cambridge.

“Los pacientes no diagnosticados con enfermedades genéticas raras tienen más que perder si no se les da la oportunidad de participar en la investigación y si sus datos se mantienen en silos”, explica el Dr. Matthew Hurles, director del Instituto Wellcome Sanger y profesor honorario de Genética y Genómica Humana en la Universidad de Cambridge. “Muchos de los diagnósticos sólo han sido posibles gracias a la combinación de datos de todos los centros de diagnóstico del Reino Unido e Irlanda.”, añade.

Los resultados de este nuevo estudio se suman a los otros muchos derivados del proyecto Deciphering Developmental Disorders, que ya cuenta con más de 290 publicaciones e incluso ha servido para identificar 60 nuevos trastornos del desarrollo.

Artículo científico: Wright CF, et al; DDD Study. Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland. N Engl J Med. 2023 Apr 27;388(17):1559-1571. doi: 10.1056/NEJMoa2209046

Fuente: 5,500 people diagnosed with rare genetic diseases in major research study. Exeter University. https://sites.exeter.ac.uk/exeterbrc/2023/04/17/ddd-study/

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria, como el curso de de «Genómica en enfermedades raras« o el de «Asesoramiento Genético en la Práctica Clínica«, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.