Genotipia

El día 29 de febrero es un día raro. Es un día que a veces existe -en los años bisiestos- y otras no. Por ello es un día perfecto para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un día destinado a sensibilizar a la población mundial sobre las enfermedades menos frecuentes. Este evento lleva teniendo lugar desde el año 2008, que también fue bisiesto, como petición de la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).

Como su nombre indica, una enfermedad rara o poco frecuente es una afección presente en una pequeña parte de la población. En Europa se considera que una enfermedad  es “rara” si su prevalencia en la población es menor a 1 casos por cada 2 000 habitantes. En EEUU, sin embargo, una enfermedad se cataloga como rara cuando afecta a menos de una de cada 200 000 personas.

La baja prevalencia de cada una de las enfermedades raras hace que muchas veces pasen desapercibidas de forma individual en cuanto a diagnóstico, tratamientos e investigación. Sin embargo, en su conjunto, las enfermedades raras afectan alrededor del 8% de la población. Así, estamos hablando de más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones de iberoamericanos, tal y como indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su página web. A nivel mundial, se ha estimado que existen 350 millones de personas con enfermedades raras.

Actualmente, se conocen más de 6 000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 80% tienen una causa genética. Aproximadamente, un 65% de este tipo de enfermedades comportan una evolución crónica muy severa o múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, lo que dificulta enormemente el trabajo de los profesionales clínicos que se encargan del diagnóstico. De hecho, uno de los principales problemas de los pacientes con enfermedades raras es la demora en el diagnóstico, que implica una importante carga psicológica para los pacientes y sus familias. Además, impide que el afectado pueda recibir atención médica adecuada a su enfermedad de forma temprana.

Con motivo del próximo Día Mundial de las Enfermedades Raras, en Genotipia abordaremos a lo largo de esta semana las enfermedades raras desde diferentes puntos de vista.

Puedes consultar los diferentes temas en:

Enfermedades Raras: DIAGNÓSTICO

Enfermedades Raras: RETOS

Enfermedades Raras: INVESTIGACIÓN

Enfermedades Raras: REDES

Enfermedades Raras: INSTITUCIONES

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