Genética Médica News

Descubren un nuevo mecanismo de la miocardiopatía hipertrófica y confirman la eficacia del tratamiento con mavacamten

El mavacamten, el primer tratamiento dirigido disponible para la miocardopatía hipertrófica enfermedad, es eficaz frente a distintos tipos de mutaciones genéticas. La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad genética del corazón más frecuente y es la causa más habitual de muerte súbita en personas jóvenes y deportistas. Según datos epidemiológicos de la Fundación Española del Corazón […]

La proteína SOS1 se consolida como nueva diana terapéutica en tumores inducidos por RAS

Biomarcadores en sangre podrían medir la respuesta a las psicoterapias en pacientes con depresión

Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.

Proyecto Precipita: “Medicina personalizada para las GRINpatías, una enfermedad neuropediátrica rara“

Una terapia génica restaura la visión en un modelo de ceguera en ratón

Desarrollado un método de amplificación del ADN basado en CRISPR

Más de 600 expertos se darán cita en el II Congreso Interdisciplinar en Genética Humana

Origen genético de una gran familia con una nueva mutación en PSEN1 (ile416thr)

La activación de elementos móviles del genoma y el envejecimiento

Identificada una forma de obesidad que podría responder al tratamiento con leptina

La inhibición de PTEN en glioblastomas aumenta su sensibilidad a la radiación

Tratamiento efectivo del lupus en un modelo en ratón mediante linfocitos modificados genéticamente

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

Expertos en edición del genoma reclaman una moratoria global para la edición del genoma humano en la línea germinal en el ámbito clínico

Tres sociedades científicas publican un consenso sobre la realización de pruebas genéticas de secuenciación masiva de nueva generación en cáncer hereditario

La ausencia de gen CCR5 funcional mejora la recuperación de la función cerebral tras un accidente cerebrovascular

PCR Digital: Nueva tecnología para la detección temprana de la recaída en pacientes de cáncer hematológico

Una mutación de ganancia de función en un micro-ARN da lugar a una nueva enfermedad esquelética

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