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Diagnóstico Genético

El ARN tumoral circulante en sangre puede proporcionar información clínicamente relevante para los pacientes con cáncer.

Análisis de ARN libre tumoral en sangre: la biopsia líquida más allá del ADN

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Diagnóstico Genético Prenatal Neonatal y Pediátrico

Cómo formarse en diagnóstico genético prenatal y neonatal: nueva formación para profesionales sanitarios

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La secuenciación mediante nanoporos podría permitir clasificar tumores del sistema nervioso central de forma rápida

Clasificación rápida de tumores del sistema nervioso con secuenciación de lecturas largas

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Ante la incertidumbre sobre el futuro de 23andMe muchos usuarios han decidido borrar sus datos

23andMe: ascenso y caída del gigante de las pruebas genéticas directas al consumidor

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Miguel Ángel Moreno, Tania Cedeño, Celia Gómez y Encarna Guillén, tras la reunión mantenida en el Ministerio de Sanidad. Imagen: AEGH.

La AEGH se reúne con Ordenación Profesional de Sanidad para acelerar las especialidades sanitarias de Genética

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La PCR digital ultrarrapida ofrece algunas ventajas frente a la PCR tradicional

Una variante de PCR digital permite detectar mutaciones en tumores en solo 15 minutos

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Un método combina IA e información genética de células B y T para mejorar diagnóstico de enfermedades inmunitarias.

Una combinación de IA y genética para mejorar el diagnóstico de enfermedades inmunitarias

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El Dr. Vicente Yépez, investigador en la Universidad Técnica de Múnich especializado en análisis de ARN en diagnóstico de enfermedades y fundador de Omics Discoveries.

Vicente Yépez: “El análisis de ARN no sustituye al de ADN, pero ayuda en muchos casos a complementarlo”

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El diagnóstico y asesoramiento genético, o saber cómo interpretar la información genética de los pacientes es una competencia cada vez más necesaria para los profesionales sanitarios.

Un paso más en la formación en genética: curso universitario en diagnóstico y asesoramiento genético

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La secuenciación de fragmentos largos identifica algunos tipos de mutaciones que la secuenciación por fragmentos cortos no puede resolver.

La secuenciación de fragmentos largos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

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Sergi Beltran y Steve Laurie, investigadores del CNAG y primer y último autores del trabajo, en el Centro de Procesamiento de Datos de CNAG,

Más de 500 pacientes reciben un diagnóstico gracias a un avance histórico en la investigación europea de enfermedades raras

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Ciertas variantes en genes del cromosoma X están fuertemente asociadas con el trastorno del espectro autista

Nuevas claves genéticas del trastorno del espectro autista

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iFlpMosaics representa un gran avance para los investigadores que estudian enfermedades causadas por mutaciones somáticas

iFlpMosaics: una innovadora herramienta genética para el estudio de la función génica

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Los avances en genética del cáncer permiten clasificar mejor diferentes tipos de tumores y personalizar el tratamiento de los pacientes. Imagen, vía Canva.

La Genética Médica en 2024

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las especialidades de genética tendrán impacto en profesionales y pacientes

¿Qué ocurrirá cuando se apruebe la especialidad sanitaria de Genética?

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