Diagnóstico Genético

Eficacia de los paneles genómicos como herramienta de cribado neonatal

Secuenciación de genomas como prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

Una prueba realizada en sangre podría detectar la enfermedad de Parkinson de forma temprana

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras

La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal

Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

Guía para el uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario

Identifican factores de riesgo genético para la preeclampsia y la hipertensión arterial en mujeres gestantes

El ACMG publica la actualización 2023 de la lista de genes recomendados para notificar hallazgos secundarios

El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal

Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR

Varias características del síndrome de Down podrían estar relacionadas con una respuesta inmune antiviral hiperactiva – nueva investigación

Kathleen Folbigg, condenada por las muertes de sus cuatro hijos, indultada tras las evidencias de causas genéticas

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

Recomendaciones para la confirmación de variantes germinales detectadas mediante NGS

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