Diagnóstico Genético
Secuenciación de genomas como prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista
Una prueba realizada en sangre podría detectar la enfermedad de Parkinson de forma temprana
La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Guía para el uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario
Identifican factores de riesgo genético para la preeclampsia y la hipertensión arterial en mujeres gestantes
El ACMG publica la actualización 2023 de la lista de genes recomendados para notificar hallazgos secundarios
El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal
Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR
Varias características del síndrome de Down podrían estar relacionadas con una respuesta inmune antiviral hiperactiva – nueva investigación
Kathleen Folbigg, condenada por las muertes de sus cuatro hijos, indultada tras las evidencias de causas genéticas
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