Diagnóstico Genético

Guía para el uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario

Identifican factores de riesgo genético para la preeclampsia y la hipertensión arterial en mujeres gestantes

El ACMG publica la actualización 2023 de la lista de genes recomendados para notificar hallazgos secundarios

El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal

Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR

Varias características del síndrome de Down podrían estar relacionadas con una respuesta inmune antiviral hiperactiva – nueva investigación

Kathleen Folbigg, condenada por las muertes de sus cuatro hijos, indultada tras las evidencias de causas genéticas

Presente y futuro de la medicina de precisión en enfermedades raras

Recomendaciones para la confirmación de variantes germinales detectadas mediante NGS

Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo

Una cronología de los cambios genéticos después de un accidente cerebrovascular

¿Qué hacer cuando una prueba genética apunta a una posible enfermedad cardiovascular hereditaria?

Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina

Expectativas realistas para sacar el máximo provecho a los valores poligénicos

Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4

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