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Enfermedades Raras

Células de Purkinje, principales células afectadas en la ataxia espinocerebelosa de tipo 2. Imagen: Yinghua Ma and Timothy Vartanian, Cornell University, Ithaca, N.Y. CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Oligonucleótidos antisentido para dos enfermedades neurodegenerativas

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Medicamentos huérfanos

“Queremos desmitificar el desarrollo de medicamentos huérfanos”

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Mutaciones en el gen DONSON comprometen la estabilidad de la replicación y producen enanismo microcefálico

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Investigadores del equipo de Daniel Grinberg que participaron en el estudio: de izquierda a derecha, Susana Balcells, Daniel Grinberg y Roser Urreizti, de la Universitat de Barcelona y del CIBERER. Imagen: CIBERER.

Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

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La distrofia miotónica congénita muestra una herencia con sesgo materno, cuyas causas suponen un misterio para los investigadores. Imagen. Sección de músculo esquelético humano, Tom Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research (NCMIR).

Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita

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Juan Carrión, presidente de FEDER: «La investigación en enfermedades raras beneficia a toda la sociedad»

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Estructura aminoterminal de la proteína huntingtina. Imagen: Protein database 3IOU. NGL viewer.

La esfingosina quinasa 2 aparece como una posible diana terapéutica para la enfermedad de Huntington

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Una guía para ayudar a los investigadores en el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras

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El sarcoma de Ewing es el segundo cáncer óseo más común en niños y adolescentes. Imagen: Ed Uthman (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/).

La heterogeneidad de la metilación del ADN en el sarcoma de Ewing

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Holt et al Anc80 600

Una terapia génica mejorada restaura audición en ratones sordos

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Uno de los rasgos de la enfermedad de Pompe es la pérdida de comunicación entre las terminales nerviosas y las células musculares. En la imagen se muestra parte del tejido de una pierna de un ratón modelo para la enfermedad. En verde se muestran las células nerviosas y en rojo las unions neuromuculares que se deterioran con la enfermedad. Imagen: Darin J. Falk, Adrian Gary Todd, Robin Yoon, Barry J. Byrne, University of Florida. NIH funding from: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS). CC BY NC 2.0 https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/.

Potencial terapia génica para la enfermedad de Pompe

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Imagen: Dani Lurie (CC BY 2.0)

Causas genéticas de los defectos en el tracto urinario y riñones en el síndrome de DiGeorge

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Las células vasculares del músculo liso son las encargadas de generar y secretar la Fibrilina-1 en la matriz extracelular de la túnica media de la aorta, cuyas mutaciones dan lugar al síndrome de Marfan. Imagen: Células musculares humanas diferenciadas de células madre. Alexey Terskikh lab, Burnham Institute for Medical Research, California Institute for Regenerative Medicine.

Generación del primer modelo humano de enfermedad vascular in vitro del síndrome de Marfan

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Un estudio genómico estima que cada año nacen en todo el mundo cerca de 400.000 niños con desórdenes del desarrollo debido a la presencia de mutaciones de novo, no heredadas de sus progenitores, en su ADN.

14 nuevos desórdenes del desarrollo causados por mutaciones de novo

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NIH multiple sclerosis

MicroARNs como biomarcadores para la progresión de la esclerosis múltiple

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