Enfermedades Raras
Dosis bajas de antagonistas del receptor cannabinoide CB1 mejoran las alteraciones cognitivas y de plasticidad sináptica en el modelo del síndrome del cromosoma X frágil
Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis
La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A
El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne
Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO
Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva
La restricción dietética ofrece posibilidades para el tratamiento de síndromes de envejecimiento acelerado
CRISPR para la edición terapéutica del genoma como tratamiento para las beta-hemoglobinopatías
Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica
Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales
![Gracias a las nuevas técnicas de edición genética estamos más cerca que nunca de poder modificar de forma precisa y eficaz el genoma humano, y por tanto reparar mutaciones que dan lugar a proteínas anómalas. Imagen: síntesis de proteínas. Imagen: Nicolle Rager, National Science Foundation [Public domain], via Wikimedia Commons](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/2048px-How_proteins_are_made_NSF-1-qmgtdt39pus916c55tuwjxtokrxhv3ml2wf6pks3fg.jpg "sintésis proteica")
Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)
Categorías
- Actualidad
- Congresos
- Coronavirus
- CRISPR
- Debates
- Diagnóstico Genético
- Enfermedades Raras
- Entrevistas
- Envejecimiento y longevidad
- Epigenética
- Evolución humana
- Farmacogenética
- Formación
- Genética del cáncer
- Genética en Cardiología
- Medicina Reproductiva
- Microbiología molecular
- Neurociencia
- Noticias de Genotipia
- Noticias de investigación
- Noticias patrocinadas
- Proyectos
- Reseñas de libros
- Terapia Génica
- Tratamientos
