Enfermedades Raras
Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11
- octubre 17, 2023
Una nueva terapia génica para pacientes con síndrome nefrótico con mutaciones en NPHS2
- septiembre 14, 2023
Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras
- septiembre 12, 2023
La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal
- agosto 17, 2023
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
- agosto 7, 2023
La FDA aprueba la primera terapia génica para ciertos pacientes con distrofia muscular de Duchenne
- julio 10, 2023
El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal
- julio 3, 2023
Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR
- junio 21, 2023
Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
- mayo 24, 2023
Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica
- marzo 7, 2023
Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4
- marzo 2, 2023
Un fármaco experimental para la hemofilia A previene las hemorragias y mejora la calidad de vida de los pacientes
- febrero 10, 2023
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