Enfermedades Raras

275 millones de nuevas variantes genéticas identificadas en el Programa All of Us

Seis niños con sordera hereditaria mejoran la audición gracias a la terapia génica

Una variante genética implicada en la respuesta a los niveles de oxígeno abre nuevas perspectivas para la Hipertensión Arterial Pulmonar

El análisis de ADN antiguo revela el origen de la esclerosis múltiple en Europa y aporta claves sobre otras características humanas

Nuevo mecanismo y genes implicados en el síndrome del X frágil

La acumulación de la proteína Versicano es responsable de los aneurismas de aorta del síndrome de Marfan

La Genética Médica en 2023

Cómo se regulan los genes de la retina durante el desarrollo

Descubren una prometedora diana terapéutica para las arritmias cardíacas

Reino Unido aprueba la primera terapia CRISPR para una enfermedad genética

Identifican una variante genética que aumenta el riesgo de inflamación

Un fármaco en investigación restaura la función paratiroidea en una enfermedad rara

Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11

Una nueva terapia génica para pacientes con síndrome nefrótico con mutaciones en NPHS2

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras

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