Enfermedades Raras
El análisis de ADN antiguo revela el origen de la esclerosis múltiple en Europa y aporta claves sobre otras características humanas
La acumulación de la proteína Versicano es responsable de los aneurismas de aorta del síndrome de Marfan
Identifican una solución terapéutica para enfermedades causadas por mutaciones en mosaico en genes GNAQ o GNA11
La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
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