Enfermedades Raras
La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras
- diciembre 3, 2021
La administración de retinoides mejora la visión en modelos de ratón con Síndrome de Usher 1F
- noviembre 26, 2021
La primera aproximación de terapia génica para la leucoencefalopatía MLC, designada como medicamento huérfano
- noviembre 19, 2021
Presentan el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España
- octubre 14, 2021
La oxidación de las lipoproteínas que transportan el colesterol ‘bueno’ genera una respuesta inmunitaria en el aneurisma aórtico abdominal
- septiembre 22, 2021
El Risdiplam mejora la función motora en pacientes con atrofia muscular espinal
- septiembre 10, 2021
Universitat Pompeu Fabra, Clínica Universidad de Navarra y Aefat unen fuerzas para investigar la ataxia telangiectasia
- julio 13, 2021
Variantes genéticas de riesgo en una de cada cinco personas fallecidas por muerte súbita cardiaca
- julio 7, 2021
Un algoritmo informático para predecir qué pacientes necesitan una prueba genética
- junio 30, 2021
Un nuevo estudio ayuda a comprender las bases moleculares de las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’
- junio 3, 2021
30 años investigando los trastornos genéticos causados por expansiones de repeticiones de ADN
- junio 2, 2021
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