Enfermedades Raras

ARNs terapéuticos para la esclerosis lateral amiotrófica

Una nueva clasificación del mosaicismo genético ayudará a mejorar el diagnóstico y tratamiento médico de las enfermedades asociadas

La edición precisa del genoma llega a las mitocondrias

Almudena Fernández: “Mi objetivo es conseguir mejorar la vida de las personas con albinismo”

Desarrollan un proyecto para facilitar el diagnóstico temprano de la ataxia de Friedreich

Revierten los síntomas del síndrome de Usher mediante un tratamiento in utero en un modelo en ratón

Describen una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso del desarrollo

Un ratón transgénico evidencia el papel clave de una proteína en la hipertrofia cardíaca

CRISPR como herramienta para rastrear dianas terapéuticas

Identificado un factor que podría explicar por qué el Trastorno del Espectro Autista se manifiesta en mayor medida en varones

Un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular, designado medicamento huérfano para la piel de mariposa

Efecto neuroprotector de la mirtazapina en un modelo murino de distrofia miotónica tipo 1

Silvia García Castellanos: “Llevamos 2900 días sin diagnóstico”

Nuevos modelos celulares cerebrales ayudan a evaluar terapias para una grave enfermedad neurodegenerativa

Desarrollan una molécula capaz de inducir contracciones en las secuencias repetitivas causantes del Huntington

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