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Neurociencia

Un reciente estudio muestra que ciertas variantes del gen TRPC5 son relevantes para el diagnóstico y tratamiento de la obesidad y la depresión posparto. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Conectan alteraciones en el gen TRPC5 con obesidad, autismo y depresión posparto

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La deleción 3q29, principal factor genético de riesgo para la esquizofrenia, afecta al metabolismo de las mitocondrias. Imagen: Canva.

Identifican genes relacionados con la pérdida de células cerebrales en la ELA

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ARN cáncer

Conectan mutaciones raras en un gen no codificante con la discapacidad intelectual

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Tejido cerebral de un paciente con SCA4. El ADN celular se muestra teñido en azul y el rojo representa una proteína que aumenta cuando se interrumpe el reciclaje de proteínas. La acumulación en rojo brillante es un grupo de proteínas que sólo se observa en pacientes con SCA4. Imagen: Mandi Gandelman, University of Utath.

Identifican la causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4

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Los mapas celulares del cerebro permiten profundizar en las bases celulares de la función y disfunción cerebrales. Imagen: canva.. Imagen: Getty Images, vía canva

Un mapa de las redes que regulan la función génica en el cerebro humano

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Un estudio de Universidad de Cambridge, la Universidad de Pittsburgh y el Instituto de la Visión de Paris muestra que la inyección de una terapia génica en uno de los ojos de pacientes con ceguera hereditaria, induce beneficios en ambos ojos. Imagen: Victor Freitas en Unsplash.

Descifran las bases genéticas de trastornos neurodegenerativos que afectan a la visión

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Imagen de un cerebelo de ratón. Un reciente estudio implica a esta estructura del sistema nervioso en un síntoma del trastorno del espectro autista relacionado con el gen SCN2A. Imagen: Thomas Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, CC BY NC 2.0

Mecanismos de la hipersensibilidad sensorial en el autismo asociado a SCN2A

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Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Definen una nueva forma genética de enfermedad de Alzheimer

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celulas-canva

Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

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neuronas canva

Observan a nivel atómico la «compuerta» neuronal para moléculas esenciales en el aprendizaje y la memoria

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Células nerviosas. Imagen: Getty Images.

Nuevo estudio sobre el papel del gen BCL11B en los sistemas inmunológico, hematopoyético y nervioso

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Gracias a la utilización de organoides de cerebro se ha identificado una población de células progenitoras neurales, responsables de la esclerosis tuberosa. Imagen: Getty Images.

Un nuevo estudio relaciona la proteína DEK con la vulnerabilidad neuronal del alzhéimer

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Ilustración de placas de proteína amiloide en el tejido nervioso, una de las características patológicas de la enfermedad de Alzheimer. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Identifican una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer

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Biopsia de un nervio sensorial de un participante en el ensayo de terapia génica para la neuropatía axonal gigante (las flechas indican axones gigantes; grupo de nervios en regeneración en la parte superior izquierda). Imagen: Laboratorio Bonnemann/NINDS.

Terapia génica experimental para la neuropatía axonal gigante se muestra prometedora en un ensayo clínico

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Diferentes capas de células nerviosas en la retina. Imagen: Wei Li, National Eye Institute, National Institutes of Health, EEUU.

Bacterias intestinales contribuyen a algunas enfermedades oculares genéticas

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