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Genética Médica News

Amanda González-Blanco y Marco Milan, investigadores del IRB Barcelona que han liderado el estudio que conecta las mitocondrias con la microcefalia

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Las células humanas tienen dos copias de cada cromosoma y este equilibrio es esencial para que los genes se expresen en las proporciones adecuadas y las células funcionen correctamente. Cuando durante la división celular se producen errores y el número de cromosomas de la célula cambia, aparecen las llamadas  aneuploidías, una alteración genética asociada a enfermedades del desarrollo […]

  • marzo 26, 2026
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Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

  • marzo 24, 2026
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Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

  • marzo 23, 2026
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Revista Científica
"Genética Médica y Genómica"

Revista científica online en español que incluye comentarios, artículos de opinión, casos clínicos, investigaciones y revisiones científicas sobre temas de Genética y Genómica aplicadas a la Salud Humana y Medicina.
Publica en GMG
Los cigarrillos electrónicos surgieron como una opción menos perjudicial que los cigarrillos tradicionales. No obstante, los cigarrillos electrónicos no son completamente inocuos. Entre otros, pueden inducir cambios epigenéticos en el ADN. Imagen: Canva.

Fumar cigarrillos electrónicos también deja huella en el ADN

  • 04/04/2024
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proteína amiloide en el tejido nervioso

Identifican una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer

  • 03/04/2024
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Los investigadores han encontrado perfiles de expresión en sangre que indican si existe riesgo de fallo orgánico en las próximas 24 horas que podrían mejorar el diagnóstico de la sepsis en niños. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Un análisis de sangre para detectar sepsis en niños

  • 02/04/2024
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fondo Horizonte Genotipia

Celebramos nuestro décimo aniversario
con el I Horizonte Genotipia

  • 28/03/2024
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neuroimagen-canva (1)

Terapias CAR-T contra el glioblastoma: resultados preliminares prometedores

  • 27/03/2024
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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria caracterizada por la debilidad y degeneración muscular progresiva. Imagen: Getty Images, vía Canva.

La FDA aprueba un fármaco para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

  • 26/03/2024
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Biopsia de un nervio sensorial de un participante en el ensayo de terapia génica para la neuropatía axonal gigante (las flechas indican axones gigantes; grupo de nervios en regeneración en la parte superior izquierda). Imagen: Laboratorio Bonnemann/NINDS.

Terapia génica experimental para la neuropatía axonal gigante se muestra prometedora en un ensayo clínico

  • 25/03/2024
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Diferentes capas de células nerviosas en la retina. Imagen: Wei Li, National Eye Institute, National Institutes of Health, EEUU.

Bacterias intestinales contribuyen a algunas enfermedades oculares genéticas

  • 21/03/2024
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El equipo científico que ha participado en el estudio sobre el origen de segundos cánceres, de izquierda a derecha: Dra. Cinzia Lavarino, Dr. Abel González-Pérez, Morena Pinheiro-Santin, Dra. Núria López-Bigas, Dra. Alexandra Avgustinova, Dra. Mònica Sánchez-Guixé, Dr. Jaume Mora & Dr. Ferran Muiños. Imagen: IRB Barcelona.

Investigadores del IRB Barcelona y Sant Joan de Déu desvelan el origen de segundos cánceres

  • 20/03/2024
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Un estudio plantea la inclusión del gen TBX20 en la lista de genes considerados como causantes de miocardiopatía dilatada/no compactada. Imagen: Science Photo Library, via Canva.

Los resultados de un reciente estudio evidencian la asociación del gen TBX20 con el desarrollo de miocardiopatía dilatada/no compactada

  • 18/03/2024
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La barrera hematoencefálica supone una limitación para el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas. Imagen: barrera hematoencefálica. Por Ben Brahim Mohammed (Trabajo propio) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

Hacia un tratamiento de la enfermedad de Huntington

  • 15/03/2024
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El análisis de exomas y genomas completos ha mejorado el diagnóstico de múltiples trastornos pediátricos, entre ellos los trastornos del crecimiento. Imagen: Getty Images, vía Canva.

Exomas para identificar trastornos del crecimiento con múltiples causas genéticas

  • 14/03/2024
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La cardiomiopatía es una condición cardiaca con un fuerte componente genético. No obstante, el mapa genético de la enfermedad no está completamente definido. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Las expansiones de repeticiones de ADN contribuyen a la cardiomiopatía

  • 12/03/2024
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Luz López, médica de atención primaria en el Servicio Gallego de Salud durante casi 30 años. Imagen cortesía de Luz López.

Luz López “En Atención Primaria la Genética se percibe como algo lejano”

  • 11/03/2024
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Pacientes supervivientes de cáncer con puntuaciones de riesgo poligénico más altas y mayor exposición a radiación tienen mayor incidencia de cánceres como el cáncer de mama. Imagen: Célula de cáncer de mama en división. Imagen: Getty Images vía Canva.

Para los supervivientes de cáncer infantil, los factores genéticos heredados influyen en el riesgo de cánceres en etapas posteriores

  • 08/03/2024
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