Óscar Flores
Made of Genes
¿Cuál es su opinión sobre la comercialización de pruebas genéticas directas al consumidor?
Desde Made of Genes ofrecemos a clientes particulares la posibilidad de obtener su genoma o exoma secuenciado, sin que esto incluya a priori ninguna interpretación o análisis de esta información que pueda sea revelado directamente al usuario. Es decir, ofrecemos los datos crudos de la secuenciación del ADN a su propietario para que, a partir de ese momento, pueda gestionar a través de nuestra plataforma su información genómica dentro del marco legal vigente, ya sea para usos asistenciales en prevención o soporte al diagnóstico (datos clínicos) o para fines de investigación (datos anonimizados).
Una vez el usuario dispone de sus datos crudos (remarcamos que hasta este momento no se ha realizado NINGUNA interpretación ni análisis de los datos, ni siquiera un alineamiento contra el genoma de referencia), los subsiguientes servicios que ofrecemos a través de nuestra plataforma son realizados por compañías externas expertas en genética y son SIEMPRE entregados por un profesional sanitario cualificado que evalúa su pertinencia y realiza el consejo pre- y post-. Nuestro modelo de custodia, utilización y análisis de los datos, permite, por ejemplo, que un centro sanitario pueda implementar protocolos de medicina personalizada de forma efectiva, segura y legal para sus pacientes sin en ningún momento considerar este modelo una prueba directa al consumidor (Direct to Consumer, DTC).
Consideramos que el usuario común no tiene unos conocimientos tales que le permitan, de forma autónoma, entender las implicaciones y consecuencias de los resultados de un análisis, por ejemplo, de tener una mutación patogénica en el gen BRCA. Sin embargo, creemos que un usuario medio es perfectamente capaz de entender una dieta (nutrigenómica), un plan de prevención de lesiones deportivas o un análisis de ancestría. Incluso se ha demostrado que este tipo de pruebas puede contribuir de forma positiva en la adherencia a hábitos saludables y aumenta la implicación de la ciudadanía en proyectos de investigación. ¿Deben este tipo de pruebas genéticas más «light» someterse a la misma regulación que las pruebas con finalidad clínica? Bien, según refleja la última resolución de la FDA sobre 23andMe, son cosas diferentes y no deberían ponerse en el mismo saco.
¿Qué beneficios o ventajas pueden proporcionar esas pruebas a los consumidores? ¿Qué sector de la población podría beneficiarse de las mismas?
Como hemos comentado, no deberíamos poner en el mismo saco todas las pruebas genéticas. El modelo de Made of Genes de custodia y reutilización de la información permite, entre otros beneficios, empoderar al usuario con su información genómica para que la pueda usar de forma segura y controlada en diferentes escenarios al mismo tiempo que se crea un marco que permite una implementación eficiente en costes de la medicina personalizada de precisión. A nivel del análisis e interpretación de los datos, el hecho de contar con un acceso instantáneo al conocimiento permite un impacto y una escalabilidad en el modelo sencillamente impensable en otros contextos.
Si entráramos en más detalles a hablar de los beneficios individuales de un determinado análisis tendríamos ya que acotar el tipo de análisis en concreto, pues no tiene sentido realizar un test de portadores a alguien quien no quiere tener hijos al mismo tiempo que no tiene sentido hacer la prueba del talón a una persona de 85 años.
¿Qué limitaciones ofrecen las pruebas directas al consumidor para sus usuarios? ¿Está la población preparada para hacer frente a la información que proporcionan?
Debemos huir de la visión paternalista y reduccionista de que todos los DTC son complicados y potencialmente dañinos para el usuario. No es lo mismo un informe donde «se mire todo lo que se pueda mirar» del genoma, que un informe donde se nos ofrezca una respuesta sobre si tenemos una intolerancia a un determinado alimento o no. Evidentemente, el primero genera un volumen de información inasumible por el usuario, que le puede generar una potencial ansiedad, mientras que el segundo da una respuesta de fácil comprensión sobre un hecho actuable como tomar o no un determinado alimento.
Estoy totalmente en contra de que la población se autodiagnostique, se automedique o realice interpretaciones de carácter clínico basándose en una información descontextualizada, en la misma medida que estoy en contra de que alguien conduzca un coche sin permiso de circulación ni carnet de conducir. Con esto no quiero decir que debamos prohibir la «conducción realizada por particulares» en aras de la seguridad, sino que debemos educar y crear los marcos legales y sociales para que el acceso a la información genético sea informado y responsable sin exigir que todo el mundo sea un profesional de fórmula uno o un oncólogo senior.
¿Qué criterios deberían cumplir las pruebas genéticas directas al consumidor para su comercialización?
En general, como cualquier producto que se comercialice, se debería asegurar que las pruebas genéticas DTC cumplen con unos criterios de veracidad, calidad, garantías y soporte al nivel de la sensibilidad de su información. Creo que los criterios para un análisis de ancestría y un análisis de BRCA mutado deben tener diferentes requisitos y diferentes canales de comercialización. Sin embargo, debemos ser conscientes de que en cualquier escenario imaginable siempre habrá una posibilidad de perversión del sistema y del mismo modo que en un hospital nos podemos encontrar un magnífico profesional sanitario con una motivación puramente vocacional, en la consulta de al lado nos podemos encontrar un profesional sanitario que, sin incumplir la ley ni el juramento hipocràtico, prescriba pruebas o tratamientos «alternativos» según sus creencias o intereses personales. No por eso podemos criminalizar un sector entero y la línea de discriminación es a veces muy fina y, como sector, no deberíamos cometer el error de reducirlo todo a blanco o negro.
¿Piensa que las pruebas genéticas directas al consumidor pueden modificar la relación médico-paciente?
Debemos ser conscientes que internet ha modificado la relación médico-paciente para siempre. Es un hecho que la gente cada vez se informa más sobre tratamientos, síntomas u opiniones sobre diferentes profesionales sanitarios. Personalmente, creo que debemos entender esto como un gran éxito de la especie humana, pues por primera vez el conocimiento no está limitado a las élites. Gracias a internet puedo aprender a reparar un grifo sin llamar al lampista, pero no se me ocurriría realizar una instalación de gas por mi cuenta, ¿no? Pues no creo que las pruebas DTC cambien el paradigma tradicional de análisis genéticos, pero creo que pueden abrir nuevas posibilidades de prevención y personalización que hasta ahora eran impensables.
Conocer nuestro genoma como una parte de nosotros mismos. ¿Un derecho de cualquier persona o una a carga que no todos pueden o deben hacer frente?
Ambas opciones no son excluyentes, de hecho considero que ambas son acertadas. Personalmente creo que el acceso a la información sobre uno mismo (sea genética u de otra índole) es un derecho innegable para cualquier persona. En el caso concreto de la genética, conocer nuestro ADN nos abre las puertas de la medicina personalizada y de precisión, pero debemos verlo precisamente como esto, como un derecho y no como una obligación. Yo puedo decidir si quiero o no ejercer mi derecho de conocer detalles de mi herencia genética o si esto me puede generar una angustia que no estoy dispuesto a aceptar. Debemos crear un marco donde este derecho no se pervierta mediante visiones extremadamente paternalistas, pero, al igual que con el carné de conducir, debemos crear el marco social y legal para que este derecho pueda ejercerse de una forma responsable e informada.
En la siguiente página:
¿Qué opina Ramón Catalá de tellmeGene sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?
Enlace a la página principal sobre las Pruebas Genéticas Directas al Consumidor
