Sociedad Española de Asesoramiento Genético
¿Cuál es su opinión sobre la comercialización de pruebas genéticas directas al consumidor?
Los test genéticos directos al consumidor son aquellos que pueden ser solicitados por cualquier persona de la población sin que hayan sido prescritos o recomendados por un profesional sanitario y, por lo tanto, no van acompañados de un asesoramiento genético antes o después del test.
Este tipo de estudios puede suponer un riesgo para el consumidor por dos motivos: por un lado la ausencia de asesoramiento genético pre y post test por personal cualificado en centros acreditados (tal y como está establecido en la ley de investigación biomédica), y la ausencia de una correcta interpretación de los resultados por un profesional puede suponer un riesgo médico y psicológico para el usuario. Por otro lado, algunas de las pruebas genéticas directas al consumidor no tienen utilidad clínica, puesto que se basan en el estudio de variantes genéticas frecuentes que se asocian con un ligero incremento o disminución del riesgo a distintas enfermedades (polimorfismos) para estimar el riesgo de enfermedades comunes y multifactoriales, sin tener en cuenta otros factores de riesgo como historia familiar, variantes genéticas en genes de elevada penetrancia o estilo de vida.
Es importante recordar que uno de los objetivos del asesoramiento genético pretest es transmitir al paciente los estudios genéticos disponibles, sus beneficios y limitaciones y las posibles alternativas para fomentar una decisión informada basada en sus valores y principios.
Además, para elegir un estudio genético se debe valorar el diagnóstico clínico del paciente y los genes que deben ser estudiados, las técnicas más adecuadas para su estudio, así como los criterios de calidad del laboratorio y en qué persona de la familia está indicado realizar el estudio. Sin embargo, a la hora de elegir un test directo al consumidor, la mayoría de personas de la población general se basa únicamente en la información proporcionada por la empresa que oferta el test genético, que en muchas ocasiones es puramente comercial.
¿Qué beneficios o ventajas pueden proporcionar esas pruebas a los consumidores? ¿Qué sector de la población podría beneficiarse de las mismas?
Algunas compañías ofrecen servicios que algunos usuarios pueden encontrar interesantes, como proporcionar información sobre su origen ancestral o sobre la respuesta de su metabolismo a determinados medicamentos. Esto puede proporcionar a los clientes una cierta sensación de mayor control personal sobre su salud y poder en su toma de decisiones. Sin embargo, la mayoría de usuarios no considera las implicaciones, limitaciones y riesgos que estas pruebas conllevan, sobre todo en relación a la información que se proporciona sobre su salud. Por lo tanto, consideramos que los riesgos sobrepasan de manera evidente los posibles beneficios que algunos usuarios puedan ver en estos tests directos al consumidor.
¿Qué limitaciones ofrecen las pruebas directas al consumidor para sus usuarios? ¿Está la población preparada para hacer frente a la información que proporcionan?
La principal limitación es la ausencia de un profesional con formación en genética que interprete los resultados en el contexto de la persona y su familia, sin tener en cuenta otros factores de riesgo o protectores. Por ejemplo: un test directo al consumidor podría reportar que una paciente tiene un riesgo de cáncer de mama un 15% menor que la población general basado en el estudio de polimorfismos de riesgo. Sin embargo, podría ser que esta persona sea portadora de una variante patogénica en el gen BRCA1, asociado con cáncer de mama y ovario hereditario, que incrementa su riesgo de cáncer de mama un 500% pero que habitualmente no se analiza en este tipo de tests. La mala interpretación de estos resultados puede llevar a una falsa sensación de seguridad o por el contrario aumentar de manera innecesaria la ansiedad del paciente en relación a su salud.
Precisamente por emplear polimorfismos para estimar el riesgo de enfermedades complejas y multifactoriales muchos test directos al consumidor no tienen utilidad clínica, ya que la variación de riesgo que pueden estimar no es suficiente para que se traduzca en un cambio en el manejo médico. A día de hoy solo sabemos interpretar una parte de nuestro genoma, y cada uno de los test comerciales utiliza polimorfismos diferentes. Por esta razón, se han dado casos en los que una persona ha enviado muestras a diferentes laboratorios obteniendo resultados contradictorios.
En cuanto a los test directos al consumidor con utilidad clínica (como por ejemplo la secuenciación completa de BRCA1/2 o el estudio preconcepcional de portadores de enfermedades recesivas), siguen comportando un riesgo por la dificultad de su interpretación y por la posibilidad de un impacto psicológico negativo en ausencia de un adecuado asesoramiento genético pre y postest. En este contexto cabe recordar que el asesoramiento genético trata de ayudar al paciente y a su familia a adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de los resultados de un estudio genético ya que es información potencialmente estresante por sus implicaciones en la salud propia y la de otros familiares.
Por último, una limitación importante es la confidencialidad de los datos, y cómo estas empresas pueden utilizar nuestra información genética para sus propósitos comerciales o económicos, o la posibilidad de enviar muestras de otras personas sin su consentimiento, como por ejemplo de un menor de edad, que abre un gran e importante debate ético.
¿Qué criterios deberían cumplir las pruebas genéticas directas al consumidor para su comercialización?
No deberían tener una implicación en la salud del consumidor. Por ejemplo, algunas empresas ofrecen estudios genéticos directos al consumidor para conocer su origen ancestral. En estos casos se reduce la probabilidad de un impacto negativo en la salud, aunque sigue siendo importante tener en cuenta el uso posterior de los datos generados de estos estudios por las empresas.
¿Piensa que las pruebas genéticas directas al consumidor pueden modificar la relación médico-paciente?
Sí, pueden generar una sensación de desconfianza con el profesional sanitario ya que los pacientes pueden tener una falsa sensación de mayor conocimiento sobre su salud, o sentirse defraudados por no obtener un cambio de manejo clínico basado en esos resultados.
En nuestra opinión, si alguien sospecha que en su familia hay riesgo de una enfermedad genética, debe pedir a su médico de cabecera una derivación a un departamento de genética, donde los profesionales en genética podrán valorar su riesgo y asesorarle sobre los estudios genéticos disponibles en cada caso. Es cierto que la falta de regulación de los asesores genéticos y los médicos genetistas puede dificultar en algunos casos el acceso a estos servicios pero desde la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen) y otras sociedades científicas estamos trabajando para mejorar la situación.
Conocer nuestro genoma como una parte de nosotros mismos. ¿Un derecho de cualquier persona o una a carga que no todos pueden o deben hacer frente?
El principio ético de autonomía establece que un paciente tiene derecho a conocer esta información. Sin embargo, esta toma de decisiones debe ser informada y el paciente deberá comprender los beneficios y limitaciones del estudio genético, así como los posibles resultados y el impacto que estos pueden tener en su salud o seguimiento. Esta información se entrega en una visita de asesoramiento genético de forma no directiva y bidireccional (atendiendo a las preocupaciones y preguntas del cliente) para que este pueda tomar una decisión informada. La visita de asesoramiento genético debe por tanto ser personal y no puede ser reemplazada por el contenido de información disponible en una página web.
En la siguiente página:
¿Qué opina Ana de la Encarnación Salmerón de Biobook , sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?
Enlace a la página principal sobre las Pruebas Genéticas Directas al Consumidor
