Diagnóstico Genético
Firmas epigenéticas mejoran la identificación de las causas de trastornos neurológicos epilépticos no resueltos
El 50% de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético
Análisis de proteínas en sangre para mejorar la predicción del riesgo a desarrollar 67 enfermedades
Los principales modelos de IA tienen dificultades para identificar enfermedades genéticas a partir de descripciones escritas por pacientes
Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5
Cuando el análisis de exomas no es informativo, la secuenciación de genomas puede mejorar el rendimiento diagnóstico
Identifican 41 proteínas alteradas en personas con obesidad gracias a estudios de proteómica
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