Diagnóstico Genético
La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal
- agosto 17, 2023
Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
- agosto 7, 2023
Guía para el uso de paneles de genes en pacientes con alto riesgo de cáncer digestivo hereditario
- julio 20, 2023
Identifican factores de riesgo genético para la preeclampsia y la hipertensión arterial en mujeres gestantes
- julio 13, 2023
El ACMG publica la actualización 2023 de la lista de genes recomendados para notificar hallazgos secundarios
- julio 11, 2023
El diagnóstico genético neonatal mejora la esperanza de vida de niños con una inmunodeficiencia letal
- julio 3, 2023
Actualización de las recomendaciones para el cribado de portadores de mutaciones en el gen CFTR
- junio 21, 2023
Varias características del síndrome de Down podrían estar relacionadas con una respuesta inmune antiviral hiperactiva – nueva investigación
- junio 15, 2023
Kathleen Folbigg, condenada por las muertes de sus cuatro hijos, indultada tras las evidencias de causas genéticas
- junio 7, 2023
Recomendaciones para la confirmación de variantes germinales detectadas mediante NGS
- mayo 26, 2023
Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
- mayo 24, 2023
Una cronología de los cambios genéticos después de un accidente cerebrovascular
- mayo 5, 2023
¿Qué hacer cuando una prueba genética apunta a una posible enfermedad cardiovascular hereditaria?
- abril 21, 2023
Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina
- abril 18, 2023
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