Diagnóstico Genético

Identifican un gen relacionado los defectos cardíacos en el síndrome de Down

Conectan la mayor susceptibilidad de las mujeres a las enfermedades autoinmunes con la inactivación del cromosoma X

Mutaciones genéticas pueden predecir los cánceres de mama que evaden las pruebas de cribado

Carles de Diego Boguñá: “La medicina de precisión debe ser anticipativa”

Próxima presentación del catálogo común de Pruebas Genéticas del Sistema Nacional de Salud

La Genética Médica en 2023

Desarrollan estrategias para analizar el exoma fetal con fines diagnósticos

Las mutaciones somáticas no están relacionadas con el desarrollo de la psoriasis

Una herramienta bioinformática predice el efecto de mutaciones en las proteínas

Eficacia de los paneles genómicos como herramienta de cribado neonatal

Secuenciación de genomas como prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos del espectro autista

Una prueba realizada en sangre podría detectar la enfermedad de Parkinson de forma temprana

Un nuevo algoritmo clínico aumenta la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras

La secuenciación de genoma completo ofrece mayor rendimiento diagnóstico que los paneles de genes en medicina neonatal

Identifican una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático

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