Diagnóstico Genético

La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad

Nuevos genes implicados en la apraxia del habla infantil

Premio Lasker de Investigación Médica Clínica 2022 para el descubrimiento del ADN fetal en la sangre materna

Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas

Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados

El análisis genómico puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales

Actualización de la lista de genes de interés para reportar hallazgos secundarios

Nueva enfermedad de la retina asociada a mutaciones en el gen TIMP3

Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas

Ángela Pérez, Premio Rei Jaume I al Emprendedor 2022: “El diagnóstico genético será más barato y estará más extendido”

Soluciones para resolver las limitaciones de la medicina genómica en las poblaciones menos representadas en investigación

Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras

Análisis clínico y genético combinados mejoran la identificación de personas con hipercolesterolemia familiar

Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva

Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal

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