Diagnóstico Genético
Proyecto Deciphering Developmental Disorders: un diagnóstico genómico para pacientes con trastornos del desarrollo
¿Qué hacer cuando una prueba genética apunta a una posible enfermedad cardiovascular hereditaria?
Las claves de los paneles de genes, exomas y genomas en la práctica clínica, nuevo programa formativo de Genotipia e Illumina
Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4
Relacionan la presencia de cromosomas sexuales extra con un aumento en el riesgo a desarrollar trombosis
La aproximación «del genotipo al fenotipo» ofrece nueva perspectiva para la investigación en enfermedades genéticas
La variante de APOE que aumenta el riesgo a desarrollar Alzhéimer altera la producción de mielina
La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias
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