Enfermedades Raras

La FDA aprueba en Estados Unidos el primer medicamento de terapia génica desarrollado a partir de una investigación española

Cómo las mutaciones en el gen MYH9 dictan la gravedad de enfermedades raras de la sangre

Las mitocondrias como pieza clave en una enfermedad rara que provoca microcefalia 

Una terapia genética experimental muestra resultados prometedores en el síndrome de Dravet

Cómo y cuándo hacer pruebas genéticas en niños con talla baja: nueva guía internacional

Nutrigenómica para identificar enfermedades raras tratables con vitaminas

Obituario de Máximo Ibo Galindo (1967-2026)

Fundación Columbus lanza un proyecto europeo para acelerar terapias avanzadas en enfermedades ultrarraras

FEDER fomenta la traslación al Sistema Nacional de Salud del programa de búsqueda de diagnóstico genético IMPaCT-GENóMICA

Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad

Una nueva vía terapéutica para la ataxia de Friedreich

Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

Una nueva estrategia de terapia génica amplía las opciones de tratamiento para la atrofia muscular espinal

Hacia terapias universales: el potencial de PERT y la edición génica agnóstica en enfermedades genéticas

Una terapia génica muestra eficacia duradera para la inmunodeficiencia combinada: 59 niños recuperados a largo plazo

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