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Enfermedades Raras

Las neuronas más afectadas en la enfermedad de Huntington se localizan en la región cerebral del estriado, donde se administra la terapia génica experimental. Imagen: Adobe Express.

Una terapia génica ralentiza un 75% la progresión de la enfermedad de Huntington

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Las pruebas de cribado de portadores pueden revelar riesgos personales a enfermedades

El cribado genético de portadores amplía su alcance desde la medicina reproductiva hacia la salud personal

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Imagen que muestra las estructuras del fármaco tolvaptán (en rojo) unido a la estructura del receptor de vasopresina V2 (V2R). Este fármaco promueve la estabilidad de la proteína en múltiples variantes mutadas relacionadas con enfermedades raras.

Primera evidencia de una carabina farmacológica ‘casi universal’ para enfermedades raras

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Un estudio ofrece avances importantes para el desarrollo de una terapia para la enfermedad Tay-Sachs de aparición tardía

Hacia una terapia de edición genética para la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía

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hasta hace poco el implante coclear era la única oportunidad para personas con sordera genética. Sin embargo ahora una terapia génica ofrece resultados prometedores

La terapia génica para la sordera funciona tanto en niños como en adultos

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Un estudio en ratones demuestra que ratones de ambos sexos manifiestan los síntomas principales de la Distrofia Miotónica tipo I.

Distrofia Miotónica Tipo 1: la importancia de incluir hembras en la investigación

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Un estudio ha demostrado la utilidad clínica de la genética en adultos ingresados en la UCI

Genética en la UCI: potencial clínico también en pacientes adultos

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El grupo sanguíneo menos frecuente del mundo, Gwada negativo, se identificó en un análisis de sangre rutinario

Gwada-Negativo: el grupo sanguíneo más raro del mundo

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El sistema OxPhos de las mitocondrias trabaja como una cadena para transformar el oxígeno y los nutrientes en energía

Cómo ha evolucionado el sistema energético de las células y su relación con las enfermedades genéticas 

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Un nuevo fármaco desarrollado en españa muestra resultados prometedores en síndrome de Rett

Un fármaco desarrollado en España muestra un gran potencial contra el Síndrome de Rett

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Un estudio plantea que se podría detectar la enfermedad de Lafora en un análisis simple de sangre

Un estudio acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de Lafora con un simple análisis de sangre

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De izquierda a derecha: el Dr. Santiago López-Begines y la Dra. Nozha Borjini, junto con el director del estudio, el Prof. Rafael Fernández-Chacón, presentan las principales características patológicas observadas en el modelo murino de la enfermedad de Kufs/CLN4.

Primer ratón modelo de una grave enfermedad neurodegenerativa un siglo después de su descubrimiento

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Primeras evidencias experimentales sobre la eficacia de la terapia génica 'in vivo' para la anemia de Fanconi

Primeras evidencias sobre la eficacia de la terapia génica ‘in vivo’ para la anemia de Fanconi

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El tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva se basaba, hasta hace poco, en los cuidados paliativos. El desarollo de terapia génica como ZEVASKY supone un avance muy importante para los pacientes.

La FDA aprueba ZEVASKYN, una terapia génica para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

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Demuestran la eficacia de la terapia génica en pacientes con inmunodeficiencia LAD-I

Éxito de una terapia génica en 9 niños con inmunodeficiencia LAD-I

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