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Enfermedades Raras

hasta hace poco el implante coclear era la única oportunidad para personas con sordera genética. Sin embargo ahora una terapia génica ofrece resultados prometedores

La terapia génica para la sordera funciona tanto en niños como en adultos

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Un estudio en ratones demuestra que ratones de ambos sexos manifiestan los síntomas principales de la Distrofia Miotónica tipo I.

Distrofia Miotónica Tipo 1: la importancia de incluir hembras en la investigación

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Un estudio ha demostrado la utilidad clínica de la genética en adultos ingresados en la UCI

Genética en la UCI: potencial clínico también en pacientes adultos

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El grupo sanguíneo menos frecuente del mundo, Gwada negativo, se identificó en un análisis de sangre rutinario

Gwada-Negativo: el grupo sanguíneo más raro del mundo

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El sistema OxPhos de las mitocondrias trabaja como una cadena para transformar el oxígeno y los nutrientes en energía

Cómo ha evolucionado el sistema energético de las células y su relación con las enfermedades genéticas 

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Un nuevo fármaco desarrollado en españa muestra resultados prometedores en síndrome de Rett

Un fármaco desarrollado en España muestra un gran potencial contra el Síndrome de Rett

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Un estudio plantea que se podría detectar la enfermedad de Lafora en un análisis simple de sangre

Un estudio acerca la posibilidad de detectar la enfermedad de Lafora con un simple análisis de sangre

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De izquierda a derecha: el Dr. Santiago López-Begines y la Dra. Nozha Borjini, junto con el director del estudio, el Prof. Rafael Fernández-Chacón, presentan las principales características patológicas observadas en el modelo murino de la enfermedad de Kufs/CLN4.

Primer ratón modelo de una grave enfermedad neurodegenerativa un siglo después de su descubrimiento

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Primeras evidencias experimentales sobre la eficacia de la terapia génica 'in vivo' para la anemia de Fanconi

Primeras evidencias sobre la eficacia de la terapia génica ‘in vivo’ para la anemia de Fanconi

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El tratamiento de la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva se basaba, hasta hace poco, en los cuidados paliativos. El desarollo de terapia génica como ZEVASKY supone un avance muy importante para los pacientes.

La FDA aprueba ZEVASKYN, una terapia génica para la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva

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Demuestran la eficacia de la terapia génica en pacientes con inmunodeficiencia LAD-I

Éxito de una terapia génica en 9 niños con inmunodeficiencia LAD-I

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El fitusiran reduce la frecuencia de los episodios hemorrágicos que caracterizan a la hemofilia

La FDA aprueba una nueva terapia basada en ARN de interferencia para hemofilia A y B

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20250415-la reserpina protege las neuronas de la retina en ceguera hereditaria

La reutilización de un fármaco para la presión arterial puede prevenir la pérdida de visión en cegueras hereditarias

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Una nueva causa genética de trastornos del neurodesarrollo ofrece respuestas a miles de familias

Una nueva causa genética de trastornos del neurodesarrollo ofrece respuestas a miles de familias

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Las gotas oftálmicas que han desarrollado los investigadores están cargadas con un anticuerpo dirigido contra la citoquina TNFα, involucrada en la inflamación de la retina.

Desarrollan unas gotas oculares como posible terapia para la retinosis pigmentaria

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