Enfermedades Raras

La FDA aprueba una nueva terapia basada en ARN de interferencia para hemofilia A y B

La reutilización de un fármaco para la presión arterial puede prevenir la pérdida de visión en cegueras hereditarias

Una nueva causa genética de trastornos del neurodesarrollo ofrece respuestas a miles de familias

Desarrollan unas gotas oculares como posible terapia para la retinosis pigmentaria

Vicente Yépez: “El análisis de ARN no sustituye al de ADN, pero ayuda en muchos casos a complementarlo”

Hacia una terapia génica para la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Primeros resultados positivos de una terapia génica para la distrofia de retina por deficiencia de AIPL1

Comienza a evaluarse una terapia génica inhalada para la fibrosis quística

Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles

El tratamiento prenatal con Risdiplam para la atrofia muscular espinal muestra resultados prometedores

Carmen Espinós: “Es muy interesante poder anticiparse a la evolución del proceso patológico de una enfermedad rara”

Un paso más para entender el síndrome de Rett

Genética: un conocimiento indispensable para los futuros residentes de medicina

Organoides para acelerar las terapias personalizadas con oligonucleótidos en enfermedades raras

La secuenciación de fragmentos largos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

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