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Enfermedades Raras

aunque en algunos casos la información genómica puede mejorar el cuidado de la salud, los resultados del trabajo no apoyan la incorporación de la secuenciación del genoma en la atención médica primaria como algo rutinario.

Cuando la medicina de precisión se equivoca

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tratamiento epidermólisis bullosa

Trasplantes de piel sometida a terapia génica mejoran la curación de heridas en pacientes con epidermólisis bullosa

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El estudio publicado en PNAS demuestra una localización incorrecta de la conexina 43 en las células del corazón progérico, concretamente lateralización y acumulación en la región perinuclear del citoplasma celular. Imagen cortesía de Jose Rivera, CNIC.

Identificación de defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de arritmias y muerte prematura

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La concentración de triptasa en suero es un rasgo bioquímico común que con frecuencia se hereda de forma autosómica dominante, y está correlacionado con el número de copias del gen TPSAB1. Además, este rasgo está asociado a un aumento en la prevalencia de un síndrome multisistémico. Imagen: Estructura molecular de la triptasa alfa en humanos. Proteindatabase 1LTO, NLG viewer.

Identificadas las causas genéticas de un nuevo desorden multisistémico

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Los pacientes con fibrosis quística con especialmente susceptibles a la infección pulmonar con Mycobacterium abscessus. Imagen: L DLO.

Una micobacteria multirresistente se propaga de forma global en los pacientes con fibrosis quística

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Utilizando la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) como modelo hemos identificado una clase de genes regulados a lo largo del desarrollo cuya expresión se activa de forma temporal sin presentar las modificaciones canónicas de activación génica. Imagen: Drosophila melanogaster (National Institute of General Medical Sciences).

La desrepresión de la expresión de muscleblind mejora fenotipos característicos de distrofia miotónica en Drosophila

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Los pacientes con anemia falciforme producen eritrocitos con forma anómala. En la imagen, eritrocitos normales con forma de disco y eritrocitos falciformes, de forma alargada. Imagen: National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS), National Institutes of Health.

Hacia un tratamiento para la anemia falciforme con CRISPR

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Representación artística de los eventos que llevan a la inactivación de la expresión del gen FMR1. Imagen: Dr. Marian L. Miller (Journal-Cover-Art.com).(2008) PLoS Genetics Issue Image

Dosis bajas de antagonistas del receptor cannabinoide CB1 mejoran las alteraciones cognitivas y de plasticidad sináptica en el modelo del síndrome del cromosoma X frágil

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Los investigadores identificaron variantes genéticas potencialmente responsables de las alteraciones funcionales y estructurales de 49 de las familias analizadas. Imagen: Ernesto del Aguila III, National Human Genome Research Institute (https://www.genome.gov).

Variantes genéticas comunes y poco frecuentes interaccionan en el desarrollo de craneosinostosis

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El tratamiento oral con SAHA previene la muerte de las Células de Purkinje en el cerebelo de ratones carentes de esfingomielinasa ácida (SMAko) que son modelo para la enfermedad de Piemann Pick tipo A. La imagen muestra la tinción de las Células de Purkinje con un marcador específico, la calbindina (en verde), junto con la tinción con DAPI de los núcleos (en azul) en secciones de cerebelo de ratones SMAko tratados o no con SAHA por dos meses.

La acumulación de esfingomielina inhibe la ATPasa de calcio de membrana plasmática y conduce a la neurodegeneración en la enfermedad de Niemann Pick tipo A

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El eterplirsen está basado en la técnica conocida como exon skipping que consiste en omitir los exones del gen que rompen la pauta de lectura durante el procesado del ARN mensajero. Imagen: Naito Yuki (CC BY NC 2.0https://creativecommons.org/licenses/by-nc/2.0/).

El fármaco eteplirsén recibe la aprobación de la FDA para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

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cromosos sexuales 2

Defectos congénitos del corazón y no-compactación del ventrículo izquierdo en varones con variantes genéticas asociadas a la pérdida de función del gen NONO

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Mutaciones en el gen GPT2 dan lugar a un nuevo síndrome neurológico

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los niveles de expresión de la proteínas sinápticas sinaptotagmina-2 (Syt2) y la proteína de la vesícula sináptica 2 (SV2) B están muy disminuidos en los terminales nerviosos motores AME. Imagen cortesía de Veronica La Padula.

Atrofia Muscular Espinal: bases moleculares de las alteraciones sinápticas y la vulnerabilidad muscular selectiva

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La restricción dietética ofrece posibilidades para el tratamiento de síndromes de envejecimiento acelerado

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