Enfermedades Raras
Mutaciones recurrentes en el gen POLR2A definen un subconjunto de meningiomas
- septiembre 4, 2016
CRISPR para la edición terapéutica del genoma como tratamiento para las beta-hemoglobinopatías
- septiembre 2, 2016
Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica
- agosto 31, 2016
Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía
- agosto 27, 2016
ExAC: el mayor catálogo de variación genética humana aplicado a la investigación clínica
- agosto 24, 2016
Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales
- agosto 8, 2016
![Gracias a las nuevas técnicas de edición genética estamos más cerca que nunca de poder modificar de forma precisa y eficaz el genoma humano, y por tanto reparar mutaciones que dan lugar a proteínas anómalas. Imagen: síntesis de proteínas. Imagen: Nicolle Rager, National Science Foundation [Public domain], via Wikimedia Commons](https://genotipia.com/wp-content/uploads/elementor/thumbs/2048px-How_proteins_are_made_NSF-1-qmgtdt39pus916c55tuwjxtokrxhv3ml2wf6pks3fg.jpg "sintésis proteica")
Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)
- agosto 1, 2016
Nuevos genes que afectan a la vulnerabilidad genética a la esclerosis lateral amiotrófica
- julio 30, 2016
Linfocitos modificados genéticamente para actuar contra las enfermedades autoinmunes
- julio 13, 2016
Nuevas mutaciones en el gen LMNA generan una progeria atípica neonatal sin acumulación de progerina
- julio 8, 2016
Carolina Monzó: ““El mundo de la investigación no es fácil, pero si le pones ganas puedes encontrar un hueco en el que encajar”
- junio 26, 2016
Causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci asociados a la impronta genética
- junio 23, 2016
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