Enfermedades Raras

Uno de cada 10 pacientes con tumor de apéndice tiene predisposición hereditaria al cáncer

Recomendaciones para el asesoramiento genético en epilepsias de origen indeterminado

Hacia una terapia génica para la fibrodisplasia osificante progresiva

Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalopatía pediátrica genética

Recomendaciones para el asesoramiento genético en las enfermedades priónicas

La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad

Nuevos genes implicados en la apraxia del habla infantil

La FDA aprueba Xenpozyme como tratamiento para pacientes con deficiencia de esfingomielinasa ácida

La activación de elementos móviles del genoma puede causar neurodegeneración

Cómo las mutaciones en ADAR causan el síndrome de Aicardi-Goutieres

Potencial de las pruebas genéticas antes del embarazo en parejas consanguíneas

Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados

Utilizar paneles con un amplio número de genes en lugar de específicos mejora el diagnóstico de la cardiomiopatía y arritmia de origen genético

El análisis genómico puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales

José Martín Nieto: “El avance que se está produciendo en las terapias para las enfermedades genéticas de la retina es inmenso”

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