Enfermedades Raras
El análisis genómico puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales
- agosto 5, 2022
José Martín Nieto: “El avance que se está produciendo en las terapias para las enfermedades genéticas de la retina es inmenso”
- junio 30, 2022
Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas
- junio 27, 2022
Una propuesta para mejorar la efectividad del nusinersen, tratamiento genético para la atrofia muscular espinal
- junio 27, 2022
Un mecanismo de vigilancia antitumoral del sistema inmunitario está implicado en el fallo de médula ósea en pacientes con Anemia de Fanconi
- junio 17, 2022
Aproximaciones ómicas para identificar la función de las proteínas mitocondriales más desconocidas
- junio 13, 2022
Recomendaciones para la secuenciación de genomas completos en el diagnóstico de enfermedades raras
- mayo 31, 2022
Nuevo recurso clínico para la evaluación y diagnóstico de la pérdida auditiva
- mayo 27, 2022
Defectos en la reparación del ADN y quimioterapia influyen en el exceso de mutaciones en la línea germinal
- mayo 25, 2022
Vyjuvek, una terapia génica en forma de gel con potencial para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva
- mayo 13, 2022
Nuevos datos en genética de la muerte súbita pediátrica: 1 de cada 10 casos presentan variantes de riesgo
- mayo 12, 2022
Secuenciación mediante nanoporos para diagnosticar más de 50 enfermedades genéticas en una sola prueba
- mayo 4, 2022
Un tratamiento farmacológico ofrece resultados prometedores en una paciente con epidermólisis bullosa y distrofia muscular
- abril 26, 2022
Categorías
- Actualidad
- Congresos
- Coronavirus
- CRISPR
- Debates
- Diagnóstico Genético
- Enfermedades Raras
- Entrevistas
- Envejecimiento y longevidad
- Epigenética
- Evolución humana
- Farmacogenética
- Formación
- Genética del cáncer
- Genética en Cardiología
- Medicina Reproductiva
- Microbiología molecular
- Neurociencia
- Noticias de Genotipia
- Noticias de investigación
- Noticias patrocinadas
- Proyectos
- Reseñas de libros
- Terapia Génica
- Tratamientos
