Enfermedades Raras
Desarrollan un potencial tratamiento para la distrofia muscular rara LGMD D2 con edición génica
Identificada una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación recurrente en el gen IRF4
Un fármaco experimental para la hemofilia A previene las hemorragias y mejora la calidad de vida de los pacientes
Desarrollan una molécula que elimina el ARN tóxico responsable de la esclerosis lateral amiotrófica familiar
La revisión multidisciplinar del genoma mejora el diagnóstico de enfermedades mitocondriales primarias
Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalopatía pediátrica genética
La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad
La FDA aprueba Xenpozyme como tratamiento para pacientes con deficiencia de esfingomielinasa ácida
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