Enfermedades Raras
Un estudio sugiere la administración de zinc como tratamiento de ciertos tipos de encefalopatía pediátrica genética
La utilidad clínica de las pruebas genéticas para los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica no depende de la edad
La FDA aprueba Xenpozyme como tratamiento para pacientes con deficiencia de esfingomielinasa ácida
Estrategias para apoyar a los participantes en estudios genómicos que no son diagnosticados
Utilizar paneles con un amplio número de genes en lugar de específicos mejora el diagnóstico de la cardiomiopatía y arritmia de origen genético
El análisis genómico puede resultar beneficioso para rastrear la posible pérdida auditiva en las unidades de cuidados intensivos neonatales
José Martín Nieto: “El avance que se está produciendo en las terapias para las enfermedades genéticas de la retina es inmenso”
Los genetistas clínicos reclaman la especialidad para diagnosticar a tiempo a pacientes sordociegos y aplicarles nuevas medidas terapéuticas
Una propuesta para mejorar la efectividad del nusinersen, tratamiento genético para la atrofia muscular espinal
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