Presidente de la Asociación Española de Genética Humana,
Socio Fundador NIMGenetics.
Juan Cruz Cigudosa
Presidente de la Asociación Española de Genética Humana
Socio Fundador NIMGenetics
¿Cuál es su opinión sobre la comercialización de pruebas genéticas directas al consumidor?
Permítame una pregunta¿A qué nos referimos por prueba genética? ¿A identificar una mutación para diagnosticar un cáncer o a saber si mis genes me hacen engordar? No creo que sea lo mismo
Para responder estas preguntas hay que hacer una diferenciación crítica, esencial para toda la conversación. Esa diferenciación está basada en para qué se realiza la prueba genética y tiene dos respuestas posibles:
Si la prueba genética tiene por objeto:
– detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad,
– predecir la aparición o manifestación en una persona de una enfermedad genética,
– identificar a la persona como portadora de un gen responsable de una enfermedad,
– estudiar las diferencias inter-individuales en la repuesta a los fármacos y las interacciones genético-ambientales,
se trata de un acto médico, debe realizarse en un contexto clínico y está regulado en la Ley 14/2007. En su artículo 9.3 esta ley indica que las pruebas genéticas destinadas a estos fines NO se pueden comercializar directamente al consumidor. No hay ambigüedad, sencillamente son ilegales si la relación es directa con el consumidor.
Para poner un ejemplo fácilmente entendible por todos. Realizar un test genético para diagnosticar una enfermedad o predecir su posible aparición o el riesgo de padecerla es comparable en todos sus términos a realizar un análisis de sangre, un escáner o una radiografía para los mismos objetivos. ¿Alguien en su sano juicio concibe ir a una consulta de Radiología y pedir realizarse un escáner sin que haya una razón para ello? La respuesta es no, nadie lo hace y no está permitido por la ley. Como tampoco permite la ley realizar tests de diagnóstico genético directamente al consumidor, sin una prescripción facultativa. Se trata de una actividad que debe desarrollarse en un contexto clínico.
Si la prueba genética no tiene por objeto lo anterior, no existe ninguna cortapisa ni restricción al desarrollo de pruebas genéticas directamente al consumidor. Por ejemplo, un test genético destinado a conocer la ancestría.
¿Qué beneficios o ventajas pueden proporcionar esas pruebas a los consumidores? ¿Qué sector de la población podría beneficiarse de las mismas?
La respuesta a estas preguntas viene determinada por la diferenciación anterior. Los beneficios o ventajas de los tests genéticos de naturaleza clínica son las obvias derivadas de la necesidad de responder a un problema médico.
Los beneficios de los otros tests tipos de tests genéticos ofrecen un paisaje muy heterogéneo. Por ejemplo, disciplinas como la Nutrición o la Medicina Deportiva se pueden beneficiar mucho de la genómica ya que pueden ofrecer información muy relevante, por ejemplo, sobre la predisposición individual a la eficiencia en metabolizar determinados nutrientes para mantener un peso óptimo o una recuperación rápida tras un ejercicio intenso.
Los sectores de la población a beneficiarse de estos tests realizados fuera del ámbito del diagnóstico son también heterogéneos.
¿Qué limitaciones ofrecen las pruebas directas al consumidor para sus usuarios? ¿Está la población preparada para hacer frente a la información que proporcionan?
Las limitaciones de los tests genéticos son de naturaleza compleja por eso, lo más efectivo es explicarlas en un proceso de consejos genético pre-test. Además de las limitaciones derivadas de la indicación clínica es conveniente que la persona que solicita ese test sea consciente de que pueden producirse hallazgos inesperados referentes a la identidad familiar, a su propio origen. Por ejemplo, un consumidor tipo puede no identificar fácilmente si el test que cree comprar se realiza mediante secuenciación completa de un gen (habitualmente usada cuando hay un diagnóstico solicitado) o secuenciación de SNPs (empleada normalmente para estudios de asociación basados en frecuencia alélica, con las limitaciones que eso conlleva).
Todos estos detalles harán que el sujeto tome decisiones de forma informada y libre. De hecho el consentimiento informado es el documento legal donde el sujeto reconoce e identifica sin ambigüedad el tipo del test, sus limitaciones, los resultados que puede esperar y la interpretación que puede darle.
Honestamente creo que esta información no es fácil de recibir de forma general y que se necesita, en todos los casos, una consulta pre-test.
¿Qué criterios deberían cumplir las pruebas genéticas directas al consumidor para su comercialización?
Los tests genéticos destinados a responder una pregunta clínica deben cumplir una serie de parámetros de calidad que son los mismos que cualquier otra prueba médica (otra vez sirva de ejemplo una analítica bioquímica).
Desconozco la legislación específica de los test genéticos sin indicación clínica. Esos test genéticos, imagino que, como cualquier producto sanitario asimilable tendrán una serie de requisitos técnicos relevantes que deben estar regulados por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios. En primer lugar, deberán estar registrados en dicha agencia y con un número de autorización. Si una persona es usuaria de estas pruebas debe exigir ese número de registro y, si no lo tiene, debe denunciar el caso a las autoridades sanitarias.
¿Piensa que las pruebas genéticas directas al consumidor pueden modificar la relación médico-paciente?
Es evidente que los pacientes deben jugar el papel esencial en todo el proceso. De hecho, todo el concepto de medicina personalizada está centrado en el paciente y en sus necesidades.
Es probable que una vez obtenida la información genética uno sienta la tentación de realizar una consulta con su médico. En esa situación, y lo digo por experiencia profesional, en el 90% de las ocasiones en que el consumidor que ha pagado y realizado un test genético de forma directa sin consejo genético pre-test, los resultados, la información que aporta a la consulta, o no tienen que nada que ver con el motivo de la consulta o, en el peor de los casos, le han informado de riesgos de predisposición que no tiene aplicación sanitaria, en general porque la tecnología de esos tests no es la adecuada para tomar decisiones médicas.
Conocer la secuencia genética de una persona es probablemente un derecho natural (como conocer sus progenitores) y es también su derecho usarla en la forma que considere. Eso sí, que esa información sea de utilidad clínica real es muy cuestionable. Honestamente, el recorrido debe ser inverso: tengo una consulta sobre un problema de salud, veo a un profesional, obtengo la información analítica necesaria (que puede ser genética o no) y hago una consulta posterior para tomar decisiones.
Conocer nuestro genoma como parte de nosotros mismos. ¿Un derecho de cualquier persona o una a carga que no todos pueden o deben hacer frente?
Lo referente al derecho a conocer no es cuestionable, por supuesto que lo es, la matización de la carga es muy interesante. Si a pesar de todo lo que es recomendado por las Sociedades Científicas y Médicas de todo el mundo, una persona realiza un test genético sin consulta y se le comunica un diagnóstico o un riesgo de padecer una enfermedad, en realidad recibe lo que ha pedido. Igual no es consciente de la información que puede recibir pero el acto ya está realizado. Es probable que no sepa cómo hacerle frente pero lo que es seguro es que el laboratorio que ha realizado ese test ha cometido un acto ilegal (por no realizar el consejo pre-test) y que su ética profesional deja mucho que desear.
En la siguiente página:
¿Qué opina Óscar Flores de Made of Genes sobre las pruebas genéticas directas al consumidor?
Enlace a la página principal sobre las Pruebas Genéticas Directas al Consumidor
