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Diagnóstico Genético

secuenciación MinION ofrece potencial en oncohematología

La tecnología MinION y su potencial en el diagnóstico oncohematológico

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La estimación de riesgo genético del Alzhéimer puede mejorar la prevención de la enfermedad.

La escala de riesgo genético de alzhéimer más completa

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Un estudio ha demostrado la utilidad clínica de la genética en adultos ingresados en la UCI

Genética en la UCI: potencial clínico también en pacientes adultos

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El grupo sanguíneo menos frecuente del mundo, Gwada negativo, se identificó en un análisis de sangre rutinario

Gwada-Negativo: el grupo sanguíneo más raro del mundo

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La Sociedad Europea de Oncología Médica recomienda limitar a siete los genes que deben incluirse en los paneles de análisis de mutaciones germinales en cáncer de mama.

Cáncer de mama: la Sociedad Europea de Oncología Médica define qué mutaciones germinales son relevantes para la práctica clínica

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Diferentes variantes del gen LMNA en miocardiopatía tienen diferente pronóstico

Diferentes variantes en el gen LMNA, diferente efecto sobre la miocardiopatía dilatada

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La creación de un gemelo digital mediante inteligencia artificial podría permitir la predicción de enfermedades y otros aspectos de la salud futura de una persona.

Conoce a tu gemelo digital: un modelo de IA para predecir la salud futura y ayudar a cambiarla

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Actualización 2025 de la lista de genes recomendados por el ACMG para reportar hallazgos secundarios

Actualización 2025 de la lista de genes recomendados por el ACMG para reportar hallazgos secundarios

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Hace 25 años desde el anuncio del primer borrador del genoma humano. Imagen: Adobe Express.

25 años del primer borrador del Genoma Humano

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Expertos y representantes sanitarios responsables de elaborar el informe de coordinación de medicina de precisión entre comunidades autónomas

Hacia una medicina de precisión coordinada en las diferentes Comunidades Autónomas

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STAMP una técnica de análisis de células individuales muy prometedor y más rápida

STAMP, una técnica para estudiar células individuales sin necesidad de secuenciación 

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El Ministerio de Sanidad ha aprobado la creación de las especialidades de Genética Clínica y Genética de Laboratorio

El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio

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La genetista estadounidense Mary-Claire King ha sido galardonada con el Premio Princesa de Investigación Científica y Técnica por su contribución en diferentes avances en genética humana.

Mary-Claire King, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025

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Identifican un donante de esperma portador de una mutación de riesgo a desarrollar cáncer y descendientes afectados. Imagen: Adobe Express.

Necesidad de una normativa europea para evitar el nacimiento de niños con mutaciones genéticas hereditarias tras una donación de esperma

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Identifican una variante en un gen que contribuye a necesitar menos horas de sueño

Los portadores de una variante en el gen SIK3 pueden dormir menos horas sin experimentar efectos adversos

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