Diagnóstico Genético

El Hospital La Fe de Valencia refuerza su capacidad diagnóstica con el secuenciador NovaSeq X Plus

La estructura de las proteínas protagoniza el Premio Nobel de Química 2024

Premio Nobel de Medicina para los descubridores de los microARNs

Identifican un nuevo gen implicado en la alopecia hereditaria monilethrix

Bioinformática Aplicada al Diagnóstico Genético en la Era de la Medicina Personalizada

Un reloj proteómico basado en proteínas de la sangre permite estimar la edad biológica

Firmas epigenéticas mejoran la identificación de las causas de trastornos neurológicos epilépticos no resueltos

El 50% de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

Análisis de proteínas en sangre para mejorar la predicción del riesgo a desarrollar 67 enfermedades

Los principales modelos de IA tienen dificultades para identificar enfermedades genéticas a partir de descripciones escritas por pacientes

Recomendaciones para la realización de pruebas genéticas en enfermedades renales

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

Telo-seq: nueva técnica para analizar la longitud y secuencia de los telómeros

Nueva causa genética de obesidad asociada a un grupo sanguíneo

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