Enfermedades Raras

Nuevos avances para el tratamiento del Síndrome del X Frágil

Evaluación de la opinión pública sobre la edición del genoma humano

Edición génica e ingeniería de tejidos para la corrección de una mutación recurrente en la población de pacientes españoles

El anonimato de los donantes de esperma y óvulos, comprometido por los avances de las pruebas genéticas

Un tratamiento para la hipercalcemia sintomática familiar de tipo 3

Resiliencia genética o capacidad para escapar a un destino genético adverso

Gemc1, un nuevo gen relacionado con ciliopatías

Propuesta para un Servicio Clínico de Resultados Genómicos Secundarios

Una variante genética rara aumenta el colesterol HDL y el riesgo de enfermedad coronaria

ARN de células de la sangre: una fuente útil para diagnosticar y conocer los mecanismos patológicos genéticos de la enfermedad de McArdle

Un defecto en la producción hepática de bicarbonato, causado por un déficit de anhidrasa carbónica VA, da lugar a crisis metabólicas de aparición temprana potencialmente fatales

Un gusano sin ojos abre una nueva vía para entender y curar una ceguera hereditaria

El reemplazo de mitocondrias como ejemplo para abrir el camino a la edición del genoma

Francesc Palau: “El Consejo Genético resulta muy terapéutico para los pacientes de enfermedades raras y sus familias”

Cambios en el gen PERIOD3 relacionados con el trastorno afectivo estacional

Scroll al inicio
Abrir chat