
Enfermedades Raras
Miocardía hipertrófica: la inclusión racial y étnica mejora la validez y precisión de la medicina genómica
Volver a analizar de forma sistemática los datos de exomas clínicos proporciona diagnósticos adicionales
Inactivación selectiva de la porción del gen CACNA1A responsable de la ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)
Nuevas mutaciones en el gen LMNA generan una progeria atípica neonatal sin acumulación de progerina
Carolina Monzó: «“El mundo de la investigación no es fácil, pero si le pones ganas puedes encontrar un hueco en el que encajar”
Causas y consecuencias de los defectos de metilación en múltiples loci asociados a la impronta genética
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