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Neurociencia

Imagen de un cerebelo de ratón. Un reciente estudio implica a esta estructura del sistema nervioso en un síntoma del trastorno del espectro autista relacionado con el gen SCN2A. Imagen: Thomas Deerinck, National Center for Microscopy and Imaging Research, University of California, San Diego, CC BY NC 2.0

Mecanismos de la hipersensibilidad sensorial en el autismo asociado a SCN2A

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Las proteínas que leen e interpretan la información contenida en el ADN para formar la mielina, pueden sustituirse funcionalmente entre sí para garantizar que se forme y repare esta capa de grasa que hace posible el funcionamiento de los nervios. Imagen: NIH Commond Fund (CC BY 2.0, https://creativecommons.org/licenses/by/2.0/). neuronas

Definen una nueva forma genética de enfermedad de Alzheimer

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Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

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neuronas canva

Observan a nivel atómico la «compuerta» neuronal para moléculas esenciales en el aprendizaje y la memoria

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Células nerviosas. Imagen: Getty Images.

Nuevo estudio sobre el papel del gen BCL11B en los sistemas inmunológico, hematopoyético y nervioso

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Gracias a la utilización de organoides de cerebro se ha identificado una población de células progenitoras neurales, responsables de la esclerosis tuberosa. Imagen: Getty Images.

Un nuevo estudio relaciona la proteína DEK con la vulnerabilidad neuronal del alzhéimer

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Ilustración de placas de proteína amiloide en el tejido nervioso, una de las características patológicas de la enfermedad de Alzheimer. Imagen: Science Photo Library, vía Canva.

Identifican una mutación que altera la progresión de la enfermedad de Alzheimer

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Biopsia de un nervio sensorial de un participante en el ensayo de terapia génica para la neuropatía axonal gigante (las flechas indican axones gigantes; grupo de nervios en regeneración en la parte superior izquierda). Imagen: Laboratorio Bonnemann/NINDS.

Terapia génica experimental para la neuropatía axonal gigante se muestra prometedora en un ensayo clínico

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Diferentes capas de células nerviosas en la retina. Imagen: Wei Li, National Eye Institute, National Institutes of Health, EEUU.

Bacterias intestinales contribuyen a algunas enfermedades oculares genéticas

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La barrera hematoencefálica supone una limitación para el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas. Imagen: barrera hematoencefálica. Por Ben Brahim Mohammed (Trabajo propio) [CC-BY-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/3.0)].

Hacia un tratamiento de la enfermedad de Huntington

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Esteban Sepúlveda, Elisabet Vilella y Selena Aranda, personal investigador del CIBERSAM en el IISPV que han participado en la identificación de variantes genéticas relacionadas con disfunción psicosocial en pacientes con trastorno bipolar. Imagen: CIBERER.

Identifican variantes genéticas que ayudarán a disminuir la disfunción psicosocial de pacientes con trastorno bipolar

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La pérdida de la cola es un rasgo distintivo de los humanos modernos y otros simios respecto a otros primates. Un reciente estudio ha identificado un cambio genético que podría haber contribuido a este rasgo anatómico. Imagen: Canva.

Un cambio genético podría explicar por qué los humanos no tienen cola

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biopsia líquida epigenéticos

Los niveles de ciertas proteínas en plasma predicen el alzheimer hasta 10 años antes de su aparición

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La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas del sistema nervioso central y que está caracterizada por una debilidad muscular progresiva. Imagen: Science Photo Library, via Canva.

Proteínas anómalas en el líquido cefalorraquídeo de personas con ELA y demencia frontotemporal

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Dos terapias génicas muestran resultados prometedores como tratamiento para una pérdida auditiva de origen genético. Imagen: Canva.

Seis niños con sordera hereditaria mejoran la audición gracias a la terapia génica

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