La Genética Médica en 2020

Amparo Tolosa, Genotipia

 

El año 2020 está a punto de terminar y como es habitual, desde Genotipia  repasamos los avances científicos que se han producido en el ámbito de la Genética y Genómica aplicadas a la Salud en los últimos 12 meses.

 

genética médica 2020

 

 

El año de la pandemia de COVID-19

Sin duda el 2020 será recordado como el año de la pandemia de COVID-19. El coronavirus SARS-CoV2  y la enfermedad que causa, COVID-19, han sido los protagonistas inesperados de este año. Con más de 70 millones de personas infectadas y más de un millón y medio de personas muertas con coronavirus, los efectos de la pandemia se han extendido a todos los niveles posibles: sanitarios, sociales, económicos, políticos y, por supuesto, científicos.

Las preguntas sobre cómo actúa SARS-CoV-2 y el interés en desarrollar formas de detectarlo y tratamientos para prevenir o aliviar su acción han impulsado un gran número de investigaciones. Gracias a ellas se han diseñado herramientas cada vez más eficientes para diagnosticar la presencia del virus, factor importante para su seguimiento epidemiológico, así como tratamientos para mejorar la atención a los pacientes. Además, han hecho posible el desarrollo de las necesarias vacunas para preparar al organismo frente a un posible contacto con el virus.

Las vacunas para COVID 19 representan para nosotros el mayor avance científico del año. Su rápida puesta a punto sin omitir los controles de seguridad habituales refleja la capacidad de la ciencia para proporcionar soluciones cuando dispone de recursos suficientes, así como la importancia de la investigación básica y el conocimiento previo para avanzar hacia adelante. En el caso del coronavirus, por ejemplo, las investigaciones sobre otros virus similares a SARS-CoV-2 y los estudios para desarrollar vacunas frente a los mismos han sido esenciales para poder actuar de forma rápida frente al nuevo coronavirus. Además, la reciente aprobación de las primeras vacunas de ARN abre un camino muy prometedor para una estrategia terapéutica con potencial para múltiples enfermedades.

Premio Nobel para la edición genómica

El 2020 también ha sido un año especialmente importante para la tecnología CRISPR de edición del genoma. Emmanuel Charpentier y Jennifer Doudna fueron galardonadas el pasado octubre con el Premio Nobel de Química por el desarrollo de un método para modificar el genoma. El anuncio era esperado, ya que en los últimos años CRISPR se ha revelado como una herramienta con gran potencial en el ámbito de la investigación y desarrollo de tratamientos. Una prueba de ello es la reciente utilización de CRISPR como método para identificar qué genes son importantes para la infección por coronavirus o las diferentes estrategias basadas en CRISPR para detectar la presencia del virus, la última de ellas a través de un teléfono móvil.

La utilización de CRISPR en humanos ya es una realidad. Los primeros ensayos clínicos con CRISPR en adultos indican que la técnica es segura para modificar el ADN, por lo que en el futuro podría ser un recurso terapéutico más. No obstante, en el caso de embriones, la estrategia todavía no se considera lo suficientemente segura  y quedan diversas cuestiones por resolver.

Por último, la diversidad de miembros de la familia de herramientas de edición genómica basadas en CRISPR sigue creciendo. Precisamente este año se describió un nuevo sistema CRISPR en virus que incluye un nuevo tipo de nucleasa con interesantes ventajas para la biotecnología y medicina.

Mejores terapias génicas y mayor conocimiento sobre el cáncer y las enfermedades raras

Un año más, la terapia génica sigue proporcionando resultados prometedores para el tratamiento de diversas enfermedades. Algunos ejemplos destacables son las terapias dirigidas a la hemofilia A, la retinosis pigmentaria, o la más reciente reactivación de la expresión de la hemoglobina fetal en pacientes con anemia falciforme. Además, en este año se han desarrollado diversas aproximaciones para regular la expresión de los genes terapéuticos de forma más precisa y mejorar los vectores utilizados para hacerlos llegar a las células de interés.

Entre los múltiples estudios y descubrimientos del 2020 también podemos destacar diversos trabajos que han mejorado el conocimiento molecular sobre el cáncer:  los diferentes trabajos que han abordado los cambios del genoma relacionados con la aparición y progresión del cáncer, el diagnóstico de diferentes tipos de tumores a partir del análisis de sangre y la identificación de los genes inductores del cáncer y genes que contribuyen a que las células tumorales evadan la acción del sistema inmunitario.

Las enfermedades raras han ocupado un lugar especial también, a través de la colección de artículos que presentamos con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y las diferentes investigaciones que han mejorado el conocimiento de las bases moleculares implicadas en algunas de ellas o han diseñado aproximaciones terapéuticas para tratarlas y mejorar el cuidado de los pacientes afectados.

Un año de Genotipia

La pandemia y el confinamiento han marcado en gran medida la forma de trabajar durante el 2020 pero no han afectado a nuestro entusiasmo ante los avances y aplicaciones de la genética en el ámbito de la medicina y la salud.  Así, aunque el primer aniversario de Genotipia como plataforma tuvo lugar durante el confinamiento por la pandemia de COVID-19, desde Genotipia nos adaptamos y seguimos esforzándonos en transmitir conocimiento sobre genética a todos aquellos interesados.

Convencidos, especialmente en este año, de la importancia de la formación online, en 2020 renovamos el programa de “Experto  Universitario en Genética Médica y Genómica” y presentamos una edición inicial con ponencias en tiempo real (disponibles también después en el aula virtual). Además, añadimos un curso de “Tips de Emprendimiento en Biomedicina” a nuestra colección de cursos sobre Genética aplicada a la Salud.

También  hemos seguido informando de la actualidad en genética en el ámbito clínico y la salud humana a través de Genética Médica News, hemos publicado el cuarto número de Genética Médica y Genómica y hemos  seguido apostando por  nuestro Blog, dirigido a todos los públicos.

Además, dimos un paso hacia adelante en nuestro compromiso por la difusión de contenido sobre genética con el lanzamiento de Genotipia TV, un canal audiovisual que ofrece una forma alternativa de acercarse a la genética para aquellas personas interesadas en cómo afecta el ADN a la salud humana. Con Genotipia TV, un proyecto en el que hemos puesto toda nuestra ilusión, queremos presentar temas de actualidad en el ámbito de la biomedicina, así como facilitar el aprendizaje continuo en esta materia.

Este año que acaba, la ciencia, más necesaria que nunca, ha sido la mejor aliada para hacer frente a una pandemia y ofrecer nuevas aplicaciones de la genética en la medicina. Desde Genotipia estamos preparados ya para empezar el 2021 y descubrir los próximos avances en Genética y Genómica aplicadas a la Salud.

 

 

Si te ha gustado esta noticia y quieres aprender más sobre Genética en Medicina, te interesan nuestros cursos y formación universitaria, así como nuestro canal audiovisual, Genotipia TV.

 

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