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Diagnóstico Genético

Los descubridores de los microARNs ganan premio Nobel de Medicina o Fisiología de 2024

Premio Nobel de Medicina para los descubridores de los microARNs

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identificado un nuevo gen relacionado con la alopecia hereditaria monilethrix

Identifican un nuevo gen implicado en la alopecia hereditaria monilethrix

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La bioinformática ha proporcionado herramientas que facilitan el diagnostico genético.

Bioinformática Aplicada al Diagnóstico Genético en la Era de la Medicina Personalizada

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un reloj proteómico predice la edad biológica a partir de una muestra de sangre

Un reloj proteómico basado en proteínas de la sangre permite estimar la edad biológica

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firmas epigeneticas permiten mejorar el diagnostico de encefalopatías epilépticas y del desarrollo

Firmas epigenéticas mejoran la identificación de las causas de trastornos neurológicos epilépticos no resueltos

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estudio analiza las causas genéticas de la enfermedad renal crónica de origen desconocido

El 50% de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético

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Existen patologías que, pese a ser muy graves, no se analizan por la prueba del talón en todas las comunidades autónomas.

Cuando las desigualdades empiezan en el nacimiento: la controvertida prueba del talón

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el análisis de proteínas en sangre puede predecir riesgo a enfermedades

Análisis de proteínas en sangre para mejorar la predicción del riesgo a desarrollar 67 enfermedades

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los asistentes IA para identificar enfermedades genéticas estan basados en descripciones académicas

Los principales modelos de IA tienen dificultades para identificar enfermedades genéticas a partir de descripciones escritas por pacientes

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las pruebas genéticas pueden proporcionar múltiples beneficios a los pacientes con enfermedades renales

Recomendaciones para la realización de pruebas genéticas en enfermedades renales

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diagnóstico genético enfermedades raras

Diagnóstico genético y su impacto en las enfermedades raras: síndrome por deficiencia de CDKL5

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Los telómeros (en verde) protegen los extremos de los cromosomas (en azul), pero pierden esta capacidad protectora a medida que envejecemos. Imagen: Salk Institute.

Telo-seq: nueva técnica para analizar la longitud y secuencia de los telómeros

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Nueva causa genética de obesidad asociada a un grupo sanguíneo

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De las ballenas a las ardillas, el proyecto Zoonomia captura la la amplia diversidad de los mamíferos a través de sus genomas. Imagen: canva.

Recomendaciones para el análisis genómico en pacientes con cáncer avanzado

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Según demuestra un reciente estudio cuando el análisis de exomas no es informativo, la secuenciación de genomas puede mejorar el rendimiento diagnóstico. Getty Images Vía Canva.

Cuando el análisis de exomas no es informativo, la secuenciación de genomas puede mejorar el rendimiento diagnóstico

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