Enfermedades Raras

Un equipo del CNIC crea una innovadora herramienta para estudiar la función de los genes de forma más segura y eficaz 

Un fármaco conocido resulta prometedor para tratar un trastorno genético poco frecuente

Identifican la causa genética de dos inmunodeficiencias infantiles graves

Una afección benigna de las uñas se relaciona con un síndrome raro que aumenta mucho el riesgo de cáncer

Una terapia genética restaura el desarrollo y la función en células de personas con síndrome de Timothy

Primera terapia de ARN mensajero para una enfermedad rara, la acidemia propiónica

Identifican las células clave para prevenir la aterosclerosis en el síndrome de progeria

Descubren posibles tratamientos para la enfermedad renal poliquística

Descrito un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tipo de distrofia muscular

Fármaco prometedor para frenar la progresión de una enfermedad genética rara y dolorosa

La FDA aprueba un fármaco para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne

Bacterias intestinales contribuyen a algunas enfermedades oculares genéticas

Luz López “En Atención Primaria la Genética se percibe como algo lejano”

Perspectivas de 2024 para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras

María Antonieta Sandoval Vargas: “Somos 17 millones de personas actualmente en Guatemala y la única unidad de genética es esta”

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