Genotipia Logo
Aula virtual
Asesórate

Enfermedades Raras

Un estudio ha identificado una nueva diana terapéutica para la ataxia de Friedreich, una proteína mitocondrial que funciona en equilibrio con la frataxina.

Una nueva vía terapéutica para la ataxia de Friedreich

Leer más
Los primeros resultados de Edición Genética Prime en humanos muestran resultados prometedores.

Primeros datos de la Edición Genética Prime en pacientes

Leer más
Una nueva estrategia de terapia génica abre nuevas oportunidades terapéuticas para la atrofia muscular espinal.

Una nueva estrategia de terapia génica amplía las opciones de tratamiento para la atrofia muscular espinal

Leer más
La tecnología PERT se basa en la optimización de un ARNt supresor. Imagen: Adobe Express.

Hacia terapias universales: el potencial de PERT y la edición génica agnóstica en enfermedades genéticas

Leer más
La terapia génica para la inmunodeficiencia combinada en niños tiene éxito a largo plazo

Una terapia génica muestra eficacia duradera para la inmunodeficiencia combinada: 59 niños recuperados a largo plazo

Leer más
Dani es un paciente de dos años que ha recibido terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria. Imagen: Hospital Sant Joan de Deu.

Dani desafía una enfermedad ultrarrara con una terapia génica aplicada por primera vez en España a un menor de 3 años

Leer más
Group 161

Decálogo ‘Genómica para todos y enfermedades raras como prioridad de salud pública: un compromiso global por la equidad y la inclusión’

Leer más
Las neuronas más afectadas en la enfermedad de Huntington se localizan en la región cerebral del estriado, donde se administra la terapia génica experimental. Imagen: Adobe Express.

Una terapia génica ralentiza un 75% la progresión de la enfermedad de Huntington

Leer más
Las pruebas de cribado de portadores pueden revelar riesgos personales a enfermedades

El cribado genético de portadores amplía su alcance desde la medicina reproductiva hacia la salud personal

Leer más
Imagen que muestra las estructuras del fármaco tolvaptán (en rojo) unido a la estructura del receptor de vasopresina V2 (V2R). Este fármaco promueve la estabilidad de la proteína en múltiples variantes mutadas relacionadas con enfermedades raras.

Primera evidencia de una carabina farmacológica ‘casi universal’ para enfermedades raras

Leer más
Un estudio ofrece avances importantes para el desarrollo de una terapia para la enfermedad Tay-Sachs de aparición tardía

Hacia una terapia de edición genética para la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía

Leer más
hasta hace poco el implante coclear era la única oportunidad para personas con sordera genética. Sin embargo ahora una terapia génica ofrece resultados prometedores

La terapia génica para la sordera funciona tanto en niños como en adultos

Leer más
Un estudio en ratones demuestra que ratones de ambos sexos manifiestan los síntomas principales de la Distrofia Miotónica tipo I.

Distrofia Miotónica Tipo 1: la importancia de incluir hembras en la investigación

Leer más
Un estudio ha demostrado la utilidad clínica de la genética en adultos ingresados en la UCI

Genética en la UCI: potencial clínico también en pacientes adultos

Leer más
El grupo sanguíneo menos frecuente del mundo, Gwada negativo, se identificó en un análisis de sangre rutinario

Gwada-Negativo: el grupo sanguíneo más raro del mundo

Leer más
Categorías
Cursos relacionados
Scroll al inicio