Enfermedades Raras

Identifican las causas genéticas de un nuevo síndrome con afectación multisistémica

Expansiones de tripletes asociadas al Huntington en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica y demencia frontotemporal

Dos por uno para una terapia génica dirigida a una ceguera hereditaria

Un canal de sodio inexplorado y su implicación en enfermedades raras y no tan raras

FEDER valora el nuevo Real Decreto sobre tratamientos especiales como una oportunidad para potenciar la autorización y acceso a medicamentos huérfanos

Recuperación de la expresión de la hemoglobina fetal para tratar la anemia falciforme

Nuevas funciones de Ataxina-3, el gen que causa ataxia espinocerebelosa tipo 3

Diseñada una molécula con potencial para tratar dos trastornos genéticos diferentes causados por expansiones del ARN

Confirman un nuevo fármaco como potencial agente terapéutico para tratar la ataxia de Friedreich

iPSCs, CRISPR/Cas9 y protocolos de diferenciación basados en factores de transcripción para generar nuevos modelos neuronales y astrocíticos del síndrome de Sanfilippo

Identifican las causas genéticas de un síndrome de malformaciones congénitas múltiples

Se lanza la primera base de datos crowdsourcing de la variabilidad genética española

Nuevo mecanismo del gen ATXN2 de importancia para varias enfermedades

Un proyecto evaluará la eficacia de terapia génica con nanoanticuerpos de camélidos para la enfermedad de Huntington

Variantes genéticas responsables de una enfermedad inflamatoria protegen de la peste bubónica

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