Objetivo: Especialidad en Genética Clínica
Dic
Ismael Ejarque
Coordinador del grupo de trabajo de la Sociedad Valenciana de Medicina Familiar y Comunitaria SoVaMFiC sobre genética clínica y enfermedades raras y médico de familia en el Consultorio Auxiliar de Chera en Valencia
Sobre los beneficios que la creación de la especialidad de genética clínica puede traer para los médicos de familia españoles:
– Establecer una serie de conceptos, habilidades y competencias mínimos en genética clínica y enfermedades raras que debe conocer todo médico de familia español. Estos ítems deben incluirse en el programa formativo del MIR de Medicina de Familia. La última versión es de 2005 y esto debe actualizarse pensando en el futuro.
– El MIR de medicina familiar y comunitaria debería rotar un mes en total entre los servicios de genética clínica y las unidades de cáncer hereditario. Esto es muy importante para poder desarrollar esos conceptos, habilidades y competencias mínimas en genética clínica y enfermedades raras. Ahora que el MIR de Familia ha pasado de 3 a 4 años el MIR de Familia tiene más tiempo para rotatorios en genética clínica y cáncer hereditario.
– Debemos prepararnos para el futuro. Quizá hoy sea ciencia-ficción, pero llegará un momento en que la secuencia del genoma humano se “colgará” de la historia clínica electrónica de atención primaria de todas las consejerías de sanidad. Entonces el médico de familia español podrá valorar qué fármaco podrá prescribir a su paciente según su perfil farmacogenético y farmacogenómico. Hay que preparar al médico de familia para ese futuro.
CON ESTE ARTÍCULO
Quisiera informacion sobre tratamiento farmacológico y genetica en Uruguay.
Saluda Atte.
Dra.BOADO
Hola Liliana:
Le recordamos que puede utilizar el foro de Genotipia para plantear preguntas a la comunidad.
Quizás en él, algún compañero lector de Uruguay pueda proporcionar más información.¡Están todos invitados!
Buenas, soy alumna del grado de Genética en Madrid y la verdad estoy un poco preocupada con todo este problema del reconocimiento. Se habla de la especialidad en Genética Clínica, como una opción para los médicos quienes podrán optar al MIR. Pero en todo esto, donde encajarían los graduados en genética. Me gustaría saber si en toda esta lucha que se está llevando a cavo con el Ministerio de Sanidad también se nos está incluyendo o nos vamos a quedar mas en el limbo todavía de lo que estamos. Supongo que habrá otras especialidades que tengan las mismas inquietudes como Biólogo con especialidad en Genética. Muchas Gracias!
HOLA ME GUSTARIA SABER QUE SE TOMA EN CUENTA PARA DETERMINAR QUE UNA TRISOMIA 22 EN MOSAICO ES SUPERIOR AL 30 % Y SI PUEDE DETECTARSE EN UN DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL
Hola Adriana:
Tu pregunta es muy específica y no podemos ofrecerte una respuesta directa. Te recomendamos que la plantees en nuestro foro donde puede responder cualquier experto de nuestra comunidad. https://genotipia.com/foros/foro/preguntas-y-respuestas/
También tienes información sobre la trisomía 22 en mosaico en el enlace: https://rarediseases.org/rare-diseases/chromosome-22-trisomy-mosaic/
¡Un saludo!